脊髓空洞癥常合并其他先天性畸形,如脊柱側(cè)彎或后突畸形、隱性脊柱裂、頸枕區(qū)畸形、小腦扁桃體下疝和弓形足等。
病變發(fā)展損及錐體束及錐體外束后,下肢逐漸出現(xiàn)痙攣性癱瘓,同時(shí)雙下肢錐體束征陽(yáng)性。當(dāng)一側(cè)頸髓受損后,破壞了下行的交感纖維,同側(cè)可出現(xiàn)Hornor綜合征。較常見(jiàn)的自主神經(jīng)障礙,有皮膚營(yíng)養(yǎng)障礙如皮膚角化、汗毛減少、血管舒緩障礙等。本病的后期,空洞常累及三叉神經(jīng)脊束核出現(xiàn)面部洋蔥皮樣痛溫覺(jué)缺失,自外側(cè)向鼻唇部發(fā)展;累及疑核引起吞咽困難飲水嗆咳;累及舌下神經(jīng)核伸類(lèi)肌及肌束顫動(dòng);累及面神經(jīng)核出現(xiàn)周?chē)悦姘c;前庭小腦通路受累出現(xiàn)眩暈、眼震和步態(tài)穩(wěn)。