- 簡 介
- 小兒帕套綜合征,也叫Patau綜合征,是一種較為常見的染色體畸變疾病,異常的染色體為13-三體綜合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷,呈前腦無裂畸形(holoprosencephaly),前額小呈斜坡樣,頭皮后頂部常有缺損。視網(wǎng)膜發(fā)育不良,切片鏡下觀察可見菊形團形成。嚴(yán)重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒細(xì)胞核上有過多的突起。1966年才被確認(rèn)為13號染色體三體綜合征,13-三體綜合征的病死率較高。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 小兒13號染色體三體型綜合征,小兒13-三體綜合征,小兒Patau綜合征,小兒帕套綜合癥
- 發(fā)病部位
- 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 嬰幼兒
- 并發(fā)疾病
- 先天性心臟病
- 就診科室
- 兒科 外科
- 治療費用
- 不同醫(yī)院收費標(biāo)準(zhǔn)不一致,市三甲醫(yī)院約(800 —— 2000元)
- 治愈率
- 80%
- 治療周期
- 1-3月
- 治療方法
- 對癥治療
- 相關(guān)檢查
- AFP,染色體核型分析,絨毛膜促性腺激素β ,血清甲胎蛋白,血紅蛋白
- 常用藥品
- 琥乙紅霉素片,硬脂酸紅霉素片
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 1-3月