小兒軟骨外胚層發(fā)...

簡(jiǎn)介

小兒軟骨外胚層發(fā)...小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征,小兒軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征

軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征又稱Ellis-van Creveld先天畸形綜合征、先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征、軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征等,為常染色體隱性遺傳性疾病,由于外胚層基因突變或者環(huán)境影響致使分化偏離正常而導(dǎo)致的長(zhǎng)骨生長(zhǎng)板增殖缺陷?;颊叱錾鷷r(shí)即出現(xiàn)侏儒外觀,表現(xiàn)為短肢型侏儒,可有有先天性心臟病和生殖器畸形等。

小兒軟骨外胚層發(fā)...基本知識(shí)

別名:
小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征,小兒軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征
發(fā)病部位:
骨 全身
傳染性:
無(wú)傳染性
最佳就診時(shí)間:
相關(guān)癥狀:
指甲異常 牙齒異常 毛發(fā)異常
多發(fā)人群:
兒童多見(jiàn)
并發(fā)疾?。?/dt>
先天性心臟病

小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征,小兒軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征診療知識(shí)

是否醫(yī)保:
就診科室:
兒科 骨科
治療費(fèi)用:
終身間歇性對(duì)癥治療,費(fèi)用不詳
治愈率:
治療周期:
終身間歇性對(duì)癥治療
治療方法:
對(duì)癥治療 支持性治療
相關(guān)檢查:
動(dòng)態(tài)心電圖,發(fā)育與體型,心電圖,染色體核型分析,胸部平片
多發(fā)人群:
兒童多見(jiàn)
常用藥品:
龍牡壯骨顆粒,阿法骨化醇軟膠囊
在線購(gòu)藥:
康德樂(lè)大藥房

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