- 簡(jiǎn) 介
- 糖原貯積?、蛐停≒ompe disease）即酸性麥芽糖酶缺陷病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病。主要是由于缺乏酸性麥芽糖酶，因而在全身各組織中均出現(xiàn)大量糖原堆積，其主要癥狀為心力衰竭和肌肉無(wú)力，幼年時(shí)期即可死于心力衰竭。又稱Pompe病、Pompe綜合征、播散性糖原累積性心臟肥大、先天性心臟橫紋肌瘤、全身性糖原累積癥神經(jīng)肌肉型、糖原心綜合征等。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 小兒Pompe病,小兒Pompe綜合征,小兒播散性糖原累積性心臟肥大,小兒糖原心綜合征
- 發(fā)病部位
- 全身
- 傳染性
- 無(wú)傳染性
- 多發(fā)人群
- 兒童
- 相關(guān)癥狀
- 食欲不振 肌肉萎縮 心臟增大 肝臟腫大 嬰兒喂養(yǎng)困難
- 并發(fā)疾病
- 肝纖維化
- 就診科室
- 兒科 內(nèi)分泌科
- 治療費(fèi)用
- 不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約（10000 —— 50000元）
- 治愈率
- 60%
- 治療周期
- 1-3個(gè)月
- 治療方法
- 藥物治療
- 相關(guān)檢查
- α-葡萄糖苷酶,肌電圖,血清乳酸脫氫酶
- 常用藥品
- 葡萄糖氯化鈉注射液,復(fù)方氨基酸注射液(17AA-Ⅰ)
- 最佳就診時(shí)間
- 就診時(shí)長(zhǎng)
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 1-3個(gè)月
