- 簡 介
- 小兒先天性侏儒癡呆綜合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。男、女均可患病,表現(xiàn)為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此癥狀)、生長發(fā)育障礙。目前認(rèn)為是常染色體顯性遺傳,其具有Turner綜合征的臨床特征,伴有肺動(dòng)脈狹窄、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病,而染色體檢查正常。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 女性假Turner綜合征,小兒Noonan綜合征,小兒假性Turner綜合征,小兒男性Turner綜合征,小兒先天性侏儒癡呆綜合癥,小兒翼狀頸綜合征
- 發(fā)病部位
- 全身
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 遺傳性疾病
- 并發(fā)疾病
- 腸梗阻
- 就診科室
- 兒科 內(nèi)分泌科 神經(jīng)內(nèi)科
- 治療費(fèi)用
- 市三甲醫(yī)院約(10000——50000元)
- 治愈率
- 無法根治
- 治療周期
- 終身治療
- 治療方法
- 藥物治療 支持性治療
- 相關(guān)檢查
- 二維超聲心動(dòng)圖,四肢的骨和關(guān)節(jié)平片,國際標(biāo)準(zhǔn)智力測試,性激素六項(xiàng)檢查,染色體
- 常用藥品
- 石杉堿甲片,石杉堿甲片
- 最佳就診時(shí)間
- 就診時(shí)長
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 終身治療