- 簡 介
- 先天性肌強(qiáng)直(congenital myotonia)又稱為Thomsen病,是以肌強(qiáng)直和肌肥大為主要臨床表現(xiàn)的一種遺傳性肌病。分為常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型,多見于肢體近端肌肉、眼瞼和舌。先天性肌強(qiáng)直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)報道,丹麥醫(yī)生Thomsen(1876)詳細(xì)描述他本人及其家族中4代20個成員罹患此病,表現(xiàn)為“隨意運動肌強(qiáng)直性痛性痙攣,伴遺傳性精神障礙”,精神異??赡苤皇桥既滑F(xiàn)象。
- 是否屬于醫(yī)保
- 是
- 別 名
- 發(fā)病部位
- 肌肉
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 多數(shù)患者在嬰兒期發(fā)病
- 相關(guān)癥狀
- 蹣跚步態(tài) 易跌倒 肢體運動不協(xié)調(diào)
- 并發(fā)疾病
- 就診科室
- 神經(jīng)內(nèi)科 兒科
- 治療費用
- 市三甲醫(yī)院約(10000 —— 30000元)
- 治愈率
- 10%
- 治療周期
- 1--6個月
- 治療方法
- 藥物治療
- 相關(guān)檢查
- 動態(tài)心電圖,心電圖,肌電圖,血清鉀
- 常用藥品
- 乙酰唑胺,注射用胸腺肽,注射用胸腺肽
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復(fù)診頻率/治療周期
- 1--6個月