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先天性肌強直(先天性肌強直 )

別名：
傳染性：
無傳染性
治愈率：
10%
多發(fā)人群：
多數(shù)患者在嬰兒期發(fā)病
發(fā)病部位：
肌肉
典型癥狀：
蹣跚步態(tài) 易跌倒 肢體運動不協(xié)調(diào)
并發(fā)癥：
是否醫(yī)保：
是
掛號科室：
神經(jīng)內(nèi)科 兒科
治療方法：
藥物治療

　　先天性肌強直檢查

一、檢查

　　1.肌電圖檢查

　　出現(xiàn)肌強直電位，插入電位延長，揚聲器發(fā)出轟炸機俯沖般或蛙鳴般聲響。肌肉活組織檢查示肌纖維肥大、核中心移位、橫紋欠清，受累肌易發(fā)生中央成核作用，增大的肌纖維含較多正常結(jié)構的肌原纖維。電鏡觀察未發(fā)現(xiàn)顯著形態(tài)學改變。血清肌酶正常。肌電圖檢查時顯示肌強直反應，即在通電中肌肉持續(xù)收縮，停電后徐徐緩解，出現(xiàn)肌強直放電;

　　肌電圖呈典型的肌強直電位，嬰兒早期肌電圖可見肌強直放電。約1/3的本病患者有心電圖改變;

　　2.心電圖檢查

　　可呈高血鉀改變;

　　3.本病產(chǎn)前診斷可行羊水或絨毛膜、絨毛組織活檢，檢測CTG重復序列，但不能預見伴擴增突變的胎兒是先天型或其他類型的強直性肌營養(yǎng)不良;

　　4.血、尿、便常規(guī)檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常;

　　5.特殊試驗

　　可根據(jù)遇冷出現(xiàn)肌強直以及肌無力，活動后反而加重等臨床特征予以診斷，若診斷有困難時可做下列特殊試驗：

　　(1)冷水誘發(fā)實驗

　　將手及前臂浸入11-13℃冷水數(shù)分鐘至40分鐘，可誘發(fā)肌強直及肌無力;

　　(2)鉀負荷試驗

　　讓疑診者口服氯化鉀后，看能否誘發(fā)明顯的肌無力。鉀鹽誘發(fā)的無力一般在1小時內(nèi)達高峰，1.5小時恢復正常，鉀鹽應從小量開始，避免心律失常。

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