先天性肌強(qiáng)直鑒別診斷
一、鑒別
1、與萎縮性肌強(qiáng)直相鑒別
該病多于青春期后發(fā)病，明顯癥狀有肌萎縮、肌無力，伴內(nèi)分泌及營養(yǎng)障礙;
2.與先天性副肌強(qiáng)直相鑒別
該病多在早年起病，肌強(qiáng)直較輕，無肌萎縮癥狀，肌肥大不明顯，當(dāng)寒冷程度尚不足以影響正常人活動(dòng)時(shí)，本病患者即可發(fā)生肌強(qiáng)直和無力。在寒冷環(huán)境中肌肉連續(xù)收縮后癥狀加重，面部和雙手肌肉受累尤為明顯。進(jìn)入溫暖環(huán)境中，肌強(qiáng)直減輕或消失，但叩擊舌肌可見肌球。少數(shù)病人可伴高血鉀或低血鉀性周期性麻痹，偶有晚期伴發(fā)肌萎縮;
3.與癥狀性肌強(qiáng)直相鑒別
該病臨床上可見有肌肉主動(dòng)收縮后放松延遲和叩擊肌肉以后產(chǎn)生肌強(qiáng)直，強(qiáng)直持續(xù)存在，主動(dòng)運(yùn)動(dòng)既不加重亦不減輕癥狀，以咬肌痙攣、呼吸困難較明顯，四肢強(qiáng)直較輕;
4.與強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良相鑒別
該病患兒早期出現(xiàn)肌無力、肌萎縮和肌強(qiáng)直，前兩者較突出，并有窄面、禿頂、白內(nèi)障和內(nèi)分泌功能障礙等。肌電圖呈典型肌強(qiáng)直電位。嬰兒期出現(xiàn)明顯肌強(qiáng)直傾向于先天性肌強(qiáng)直;
5.先天性肌強(qiáng)直所引起的肌肥大與其他疾病的鑒別
與家族性發(fā)育過度、、肥大性多發(fā)性肌病、甲狀腺功能減退性多發(fā)性肌病和Bruck-DeaLange綜合征(先天性肌肥大、精神發(fā)育遲滯和錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙)引起的肌肥大相鑒別鑒別。甲狀腺功能減退癥肌電圖呈奇異的高頻放電(假性肌強(qiáng)直)，肌水腫明顯，伴甲狀腺功能低下的其他體征如腱反射緩慢;
6.與其他疾病相鑒別
與肌纖維顫搐、持續(xù)性肌活動(dòng)綜合征、痛性痙攣-肌束震顫綜合征、高鉀型周期性癱瘓、Schwartz-Jampel綜合征、病理性痛性痙攣綜合征、僵人綜合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收縮等鑒別，這些疾病患者無叩擊性肌強(qiáng)直及典型肌電圖異常。
但Schwartz-Jampel綜合征為例外，具有遺傳性，表現(xiàn)僵硬，伴身材矮小和肌肥大，可能是肌強(qiáng)直的一種類型，應(yīng)與肌纖維顫搐及持續(xù)性肌活動(dòng)綜合征區(qū)別。
另一種晚發(fā)的常染色體隱性遺傳型全身性肌強(qiáng)直(generalized myotonia)或Becker病(Becker’s disease)，伴遠(yuǎn)端輕度肌無力和肌萎縮，定位于7q35染色體。
