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疾病癥狀

睪丸增大和變硬

 

  尿17-酮類醇水平高于同性別同年齡的正常者。尿中孕酮水平早期升高(這比尿17-KS的水平更為敏感,因孕酮是雄激素的前體),血17-羥孕酮水平升高是最敏感的指標(biāo),適用于兒童,染色體檢查正常。X線檢查會(huì)發(fā)現(xiàn)骨齡早化。側(cè)位尿道膀胱造影會(huì)顯示陰道,尿道和膀胱。CT掃描可見(jiàn)高度增生的腎上腺。尿道鏡可看清開(kāi)口于尿道后壁的陰道,也能進(jìn)入陰道并看到子宮。

  許多影響外生殖器發(fā)育的先天畸形類似腎上腺性癥綜合征,這些包括:(1)嚴(yán)重的尿道下裂和隱睪;(2)非腎上腺型的女性假兩性畸形(由于妊娠期服用過(guò)多雄激素或孕酮化藥)。(3)男性假兩性畸形,(4)真性兩性畸形,這些孩子在任何激素異常,骨齡及成熟不超前。

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  尿道下裂 :尿道異位開(kāi)口于尿道腹側(cè),稱為尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂開(kāi)口可發(fā)生于由會(huì)陰部至陰莖頭間的任何部位。尿道外口的遠(yuǎn)端、尿道與周圍組織發(fā)育不全,形成纖維索牽扯陰莖,使陰莖彎向腹側(cè)。先天性陰莖下彎者并不全有尿道下裂,但尿道下裂都有不同程度的陰莖下彎。

  隱睪:發(fā)育,睪丸自腹膜后腰部開(kāi)始下降,于胎兒后期降入陰囊,如果在下降過(guò)程中受到阻礙,就會(huì)形成隱睪。研究結(jié)果顯示,發(fā)生隱睪的機(jī)會(huì)是1—7%,其中單側(cè)隱睪患者多于雙側(cè)隱睪患者,尤以右側(cè)隱睪多見(jiàn),隱睪有25%位于腹腔內(nèi),70%停留在腹股溝,約5%停留于陰囊上方或其它部位。

  治療:1、及早應(yīng)用氫化可的松或強(qiáng)的松。2、應(yīng)堅(jiān)持終身服藥。3、手術(shù)治療。

  雙側(cè)先天性腎上腺皮質(zhì)增生早期診斷絕對(duì)必要。合理的治療為給予糖皮質(zhì)激素,即每晚11時(shí)口服地塞米松0.5~ 1.5mg矯正缺失,抑制ACTH分泌。對(duì)嚴(yán)重的低鹽綜合征患者氟氫可的松有助于維持血壓和體重,可用0.05~0.3mg,依病情嚴(yán)重程度及年齡大小而定。

  發(fā)育以后,可采用手術(shù)使陰道與尿道分開(kāi),并使陰道口于會(huì)陰部的正常位置上,如陰蒂經(jīng)常勃起,可考慮陰蒂切除。慎重給予雌激素或出生后即用藥調(diào)節(jié)可使假兩性畸形患者維持女性外觀并改善其心理狀態(tài)。

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