根據(jù)比較堅實的黃色橘黃色丘疹和結節(jié)性損害可初步診斷為黃瘤。重點在于區(qū)分原發(fā)性和繼發(fā)性原發(fā)性中為高脂蛋白血癥性或非高脂蛋白血癥性黃瘤病注意有無系統(tǒng)性疾病，特別是心血管、胰腺、肝臟內(nèi)分泌、造血系統(tǒng)病變，測定血脂是必不可少的。組織病理有輔助診斷價值。
實驗室檢查： 主要是查血脂，檢查項目應包括膽固醇甘油三酯、脂蛋白電泳。
其它輔助檢查： 組織病理。
皮損皮黃到橙色的鑒別診斷：
1、扁平黃瘤 為淡黃到桔黃色略高于皮面的扁平丘疹或斑塊，自米粒到蠶豆大小，邊界清晰。臨床上最常見的一種好發(fā)于眼瞼周圍，稱之為瞼黃瘤，常見于中年婦女，好發(fā)于上眼瞼內(nèi)眥，單個或多個，發(fā)展緩慢，可波及兩側上下眼瞼，形成一環(huán)繞瞼周的黃色圈，十分特殊。此型黃瘤若在40歲以后始出現(xiàn)者常不能檢出脂質異常，而在青少年發(fā)病者常伴有高脂蛋白血癥Ⅱ型。扁平黃瘤偶見對稱泛發(fā)于瞼周、頸側、軀干和四肢，見于中老年人或是伴有各種異常蛋白血癥的患者中，稱為泛發(fā)性正常脂血癥性扁平黃瘤。扁平黃瘤可沿掌紋和手指掌面紋理呈線條狀出現(xiàn)，稱為掌紋黃瘤，常伴高脂蛋白血癥Ⅲ型。
2、結節(jié)性黃瘤 為黃豆到核桃、甚至雞蛋大小的丘疹或結節(jié)，初柔軟、淡黃到桔黃色，以后因纖維化而變堅實、呈棕紅色。緩慢增大并融合后可呈明顯高出皮面的分葉狀斑塊，邊界清楚。好發(fā)于肘、膝、指節(jié)伸面、髖、臀等部位。常伴有高脂蛋白血癥Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型。結節(jié)性黃瘤可發(fā)生在肌腱、靭帶和筋膜處，又稱為腱黃瘤，多見于跟腱處，結節(jié)深在、堅實。多見于嚴重的高脂蛋白血癥Ⅱ型和繼發(fā)性高脂蛋白血癥患者中。
3、發(fā)疹性黃瘤 為多數(shù)針頭到火柴頭大的柔軟小丘疹，初呈桔黃色、圍有紅暈，后轉黃棕色。突然成批發(fā)出于軀干上部、臀部和肢體伸面，并可累及口唇和口腔粘膜?？裳杆僮孕邢瞬涣艉圹E?；颊叨喟橛懈咧鞍籽YⅠ、Ⅴ型，偶見于Ⅲ型或繼發(fā)性高脂蛋白血癥。
4、播散性黃瘤 是一種罕見的正常脂血癥性非家族性黃瘤，常見于青年男性，為多發(fā)性疹性小丘疹和結節(jié)、從桔黃、紅黃色轉紅木色，成堆而不融合、常對稱分布于頸、腋、肘窩、腹股溝、腘窩和軀干屈面，約1/3患者有粘膜損害、可累及口腔、舌鼻、咽喉甚至氣管;約1/3患者可累及視丘一垂體后葉而致尿崩癥。病程慢性但可自發(fā)緩解。
1、對伴隨有的系統(tǒng)性疾患經(jīng)處理和控制后，?？墒裹S瘤逐漸消退。對播散性黃瘤和部分發(fā)疹性黃瘤，因可自行消退不必處理。
2、某些局限性損害如瞼黃瘤和腱黃瘤等，若影響到美容或功能，以局部治療為主，如33%三氯醋酸點涂、二氧化碳激光、液氮冷凍或手術切除。較大的結節(jié)性黃瘤需要治療者可行手術切除。
