根據(jù)臨床癥狀，X線表現(xiàn)，反復(fù)感染，智力低下，運(yùn)動(dòng)遲鈍，肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷
應(yīng)與下面的情況相鑒別：
?、裥突驄雰盒统錾鷷r(shí)多發(fā)育正常，1歲左右可出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙縫寬，頭大，手足大，四肢肌張力低下并運(yùn)動(dòng)遲鈍，但其程度不及Hurler綜合征，胸骨隆凸，胸腰駝背，顱蓋骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出現(xiàn)晶體渾濁，初生時(shí)部分患者就有耳聾或有語言障礙，智力低下
預(yù)防：
1.一級(jí)預(yù)防
(1)婚前檢查;
(2)遺傳咨詢;
2.遺傳病治療中總的原則是禁其所忌，去其所余，補(bǔ)其所缺，調(diào)節(jié)代謝平衡，防止癥狀的出現(xiàn)。
(1)糾正代謝紊亂：這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法，隨著對(duì)遺傳性代謝病發(fā)病機(jī)制和中間過程的認(rèn)識(shí)不斷深化，此法的適用范圍也日益擴(kuò)大。
(2)糾正酶活性異常
