根據(jù)臨床上出現(xiàn)反復(fù)發(fā)生的尿路感染，結(jié)合靜脈分泌性造影和膀胱造影可做出初步診斷。同村信夫提出的診斷條件為：①先天性;②雙側(cè)輸尿管擴張;③膀胱擴張;④不可逆性;⑤無下尿路梗阻;⑥無神經(jīng)源性膀胱;⑦無排尿障礙。
1.梗阻性巨輸尿管 先天性輸尿管狹窄、瓣膜、閉鎖、異位開口等，后天性的輸尿管息肉、結(jié)石、感染、外傷等，均可造成梗阻性巨輸尿管。
2.反流性巨輸尿管 原發(fā)或繼發(fā)性膀胱輸尿管反流，如繼發(fā)于先天性后尿道瓣膜、尿道狹窄、尿道憩室、神經(jīng)源性膀胱、下尿路梗阻性病變等。神經(jīng)源性膀胱與本病征鑒別較為困難。
3.繼發(fā)性非梗阻性巨輸尿管 如糖尿病、尿崩癥等，長期多尿?qū)е螺斈蚬軘U張。為了鑒別神經(jīng)源性膀胱，可使用輸尿管肌電圖和X線電視連續(xù)觀察證明輸尿管的蠕動性，此外還可做膀胱鏡檢和膀胱造影，證實下尿路梗阻存在與否。
本病屬先天性異常，目前尚無確切預(yù)防措施，有家族史者應(yīng)做好遺傳學(xué)咨詢工作。參照出生缺陷性疾病的預(yù)防措施，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前?；榍绑w檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時還要進行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實可行的診治措施。
