鐮狀紅細胞貧血癥的基因診斷可采用PCR-限制性內切酶譜分析法,先用PCR從患者基因組DNA擴增含突變位點的珠蛋白基因片段,再選擇適當?shù)南拗菩詢惹忻杆釶CR產(chǎn)物,根據(jù)酶切產(chǎn)物在電泳圖譜上的片段數(shù)量和大小做出判斷.也可與特意的寡核苷酸探針進行Southern印記雜交分析,根據(jù)雜交圖譜做出判斷.
此病的癥狀包括：精神不振和呼吸急促、出現(xiàn)黃疸癥狀、骨骼及胸部或腹部出現(xiàn)劇烈疼痛，這是因為狹窄的血管阻塞所致。脫水、感冒或嚴重的感染更容易引發(fā)前述癥狀。
鐮狀細胞性貧血的患兒較容易患有雙球菌肺炎。有時也會出現(xiàn)腎臟、脾臟或腦部供血不足的情況，從而造成這些器官受損。
??? 指(趾)腫脹指組織由于發(fā)炎或淤血充血而體積增大。??? 指(趾)甲脆軟萎縮是假性甲狀旁腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)。假性甲狀旁腺功能減退癥患者常發(fā)現(xiàn)皮膚粗糙，色素沉著、毛發(fā)脫落，指(趾)甲脆軟萎縮，甚而脫落;眼內晶狀體可發(fā)生白內障。
治療：在良好的醫(yī)療照料下，大多數(shù)的鐮狀細胞性貧血患兒都可以長大成人。假如孩子的病情非常嚴重，而且又能找到合適的骨髓捐贈人，那么可以考慮實施骨髓移植。一旦骨髓移植成功，此病就可完全痊愈。
預防：屬于此高危險群的人們最好接受血液檢驗，以便查出他們是否具有異常的基因。假如胎兒有鐮狀細胞性貧血，應該考慮終止妊娠。
