鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起,珠蛋白的β基因發(fā)生單一堿基突變。正常β基因的第6位密碼子為GAG,編碼谷氨酸,突變后為GTG,編碼纈氨酸,使成為HbS.在純合子狀態(tài),當形成HbS后,HbS在脫氧狀態(tài)下聚集成多聚體,因形成的多聚體排列方向與膜平行,與細胞膜的接觸又非常緊密,所以當多聚體達到一定量時,細胞膜便由正常的雙凹形盤狀變成鐮刀形.該細胞僵硬,變形性差,易破而溶血,造成血管阻塞,組織缺氧,損傷,壞死。
若孩子從父母雙方各遺傳得到一個異?;?,那么他就會發(fā)生鐮狀細胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到一個異?;颍瑒t他會帶有鐮狀細胞性貧血的特質(zhì),即雖不會出現(xiàn)癥狀,但會把異?;蜻z傳給下代。