[臨床表現(xiàn)]
典型表現(xiàn)為侏儒、骨端增大、關節(jié)運動受限和疼痛。發(fā)病年齡越早，關節(jié)變形和侏儒越為明顯，成人患者的癥狀一般較輕，常僅限于關節(jié)。
[影像學表現(xiàn)]
本病是在骨發(fā)育過程中發(fā)生的全身性、多發(fā)灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節(jié)損害將持續(xù)終身，X線征象歸納如下：
1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續(xù)發(fā)展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現(xiàn)象。此時，關節(jié)無明顯變形。
2.以骨骺與骨干開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸擴展到邊緣，骨骺本身亦有破壞、分節(jié)、不整等現(xiàn)象，也可能完全被吸收。干骺端可呈杯口狀凹陷，骨髓嵌入其中而早期愈合，停止發(fā)育。
3.干骺完全融合，骨的縱向發(fā)育停止，病骨變短變粗。因為各干骺的融合遲早不同，以致各指骨可呈現(xiàn)長短不齊，骨端寬大變形，使關節(jié)粗大。
4.如干骺端愈合以后的青年發(fā)病，臨床癥狀多見且嚴重。關節(jié)相對骨端都有損害，可影響整個關節(jié)，表現(xiàn)為大骨節(jié)畸形，可伴有短骨干。
5.大骨節(jié)病所見的系列征象都是軟骨壞死后的修復和繼發(fā)變化。只有經(jīng)過修復組織特別是骨的改變塑型，病變才能發(fā)展到消退、穩(wěn)定或發(fā)生畸形。
大骨節(jié)病X線征象的發(fā)生、發(fā)展與發(fā)病年齡、部位有特定關系。故鑒別診斷應依不同情況與軟骨發(fā)育不良、類風濕性關節(jié)炎、外傷性或退行性關節(jié)炎等疾病鑒別。結合流行病學、臨床表現(xiàn)，本病診斷不難。骨端增大癥狀需要和下面的癥狀相互鑒別。
軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形：佝僂病、軟骨病(Rickets and osteomalacia)是維生素D缺乏造成的骨病，不同年齡所表現(xiàn)的不同臨床形式。
關節(jié)腫脹：關節(jié)腫脹多見于損傷性滑膜炎，損傷性滑膜炎多因急性創(chuàng)傷和慢性損傷所致。當膝關節(jié)長時間單一動作超量運動之后，滑膜組織充血水腫,急性外傷包括有：膝關節(jié)扭傷、半月板損傷、側副韌帶或交叉韌帶損傷，關節(jié)內(nèi)積液或有時積血，表現(xiàn)為急性膝關節(jié)外傷性滑膜炎。 有時也可因單純膝關節(jié)滑膜損傷所致，如外傷較輕，或長期慢性膝關節(jié)勞損。加上風、寒、濕邪侵襲，可使膝關節(jié)逐漸出現(xiàn)腫脹和功能障礙者，則形成慢性膝關節(jié)滑膜炎。
關節(jié)畸形：關節(jié)畸形雖然是類風濕性關節(jié)炎的“典型產(chǎn)品”，但并非僅類風濕性關節(jié)炎“獨家經(jīng)營”。關節(jié)畸形可由多種原因、許多種疾病引起，它可能由關節(jié)周圍組織的疾病引起，也可因關節(jié)內(nèi)病變所造成。
大骨節(jié)病的治療：
1.針對可能的病因與發(fā)病機制的藥物
這類藥物適用于早期病人，旨在阻斷病情發(fā)展，促進病變修復。常用的有：
?、艁單徕c和維生素E：針對病人體內(nèi)有低硒的改變和膜損傷的表現(xiàn)而采用。一般用亞硒酸鈉片口服，每片含亞硒酸鈉1mg，用量通常為10歲以下兒童每周服1片，10歲以上兒童每周服2片，服用至少6個月以上。同時服用維生素E，每日10—20mg，能增強效果，永壽大骨節(jié)病考察表明，以X線下干骺端變化來判斷，服藥1年時療效達81.9%，與病人脫離病區(qū)到非病區(qū)后病變修復過程相近。由于硒的生理適宜用量范圍較窄，因此要嚴格控制劑量，不可濫用。
?、屏蛩彳浌撬仄瑒?康得靈)：針對病人有硫酸軟骨素代謝障礙而采用。片劑每片0.12g，每次5片，每日2次，3個月為一療程。
?、橇蛩猁}：也是針對硫代謝障礙。常用復方硫酸鈉片，每片含無水硫酸鈉0.36g，檸檬酸0.09g，還有適量淀粉、硬脂酸鎂等賦形劑。用量10歲以下每日4片，10—15歲每日5片，15歲以上每日6片。每日2次飯后服用。6—8個月為一療程。也可用硫酸鎂片，10歲以下每日2g，10—15歲每日3g，15歲以上每日4g。每日2次飯后服用。6—8個月為一療程。還可口服1%稀硫酸，每日口服1次，每次5—10mg，加溫開水200ml，飯后服用。
2.針對關節(jié)疼痛、活動障礙的藥物
這類對癥治療藥物甚多，可用于各個時期的病人。常用藥物有：
?、潘畻钏犷悾嚎捎媚c溶型阿司匹林片或其他水楊酸制劑。據(jù)報道不僅有止痛作用，還能抑制蛋白質水解酶，促進軟骨病變修復。但長期服用應注意其副作用。
?、浦兴庮悾撼Ｓ玫挠杏譃跬?川烏、草烏等組成)、馬錢子丸、上痛活血散、小活絡丹等。
3.針炙、理療
針炙、理療也是止痛、解痙和改善關節(jié)功能的對癥療法。除傳統(tǒng)的針炙、拔火罐、按摩之外，還可因地制宜采用泥療、蠟療、礦泉浴等療法，也可使用熱電刺激療法、離子導入療法等。離子導入的溶液可用5%硫代硫酸鈉。
4.手術治療
對嚴重關節(jié)畸形、關節(jié)攣縮或時有關節(jié)交鎖的Ⅱ、Ⅲ度病人可施行矯形外科手術，剔除關節(jié)游離體，清理關節(jié)內(nèi)部，矯正畸形。常能收到良好效果。
