診斷：本病常表現(xiàn)為為死產(chǎn)或于出生后1周內(nèi)死亡。感染常為其死因。在少數(shù)長(zhǎng)期存活的病例表現(xiàn)為： ?、訇P(guān)節(jié)僵硬和屈曲畸形為其特征 尤其是膝及肘關(guān)節(jié) 原因?yàn)殛P(guān)節(jié)囊纖維化
②雙側(cè)先天性白內(nèi)障
?、鄱讨唾濉≈w近側(cè)的骨骼較遠(yuǎn)側(cè)為短 病變的骨骺增大
?、芷つw增厚及脫發(fā)
⑤扁臉及鼻樑凹陷
?、拗橇t鈍 有時(shí)發(fā)育不良
本病的輔助檢查方法主要為X線檢查： X線表現(xiàn)：特征性的可見(jiàn)不透光的分散的或集合的密度增加的斑點(diǎn) 界限清晰。其大小由數(shù)毫米至大塊融合，占據(jù)了骨骺軟骨的部位。這些斑點(diǎn)要比正常的骨化中心出現(xiàn)得早，在肱骨下端，股骨上端表現(xiàn)較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點(diǎn)所代替，長(zhǎng)骨干縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規(guī)則，扁骨及椎體表現(xiàn)相似，在鼻中隔，氣管及喉軟骨中亦可見(jiàn)鈣化，以致造成喉狹窄，隨年齡的增加，分散的斑點(diǎn)會(huì)逐漸融合，骨骺的病變亦見(jiàn)改善。
在診斷方面本病完全依靠X線檢查 如臨床上有先天性白內(nèi)障 皮膚過(guò)度角化 關(guān)節(jié)攣縮等可以作為參考。
診斷一般并不困難 主要需與本病進(jìn)行鑒別診斷的疾病包括：
1 多發(fā)性骨骺發(fā)育異常;
2 克汀病;
3 骨軟骨炎：鈣化斑點(diǎn)量少時(shí)易與骨軟骨炎相混 或誤認(rèn)為是骨軟骨炎的后遺癥.
預(yù)防：本病是一種先天性疾病，無(wú)有效的預(yù)防措施。
