除根據(jù)發(fā)作性肢端疼痛、皮膚的特異性損害和腎功能不全等臨床癥狀外，確診常需對皮膚的組織學(xué)檢查以及成纖維細胞的培養(yǎng)和a-半乳糖苷酶活性的測定。用羊水細胞培養(yǎng)作酶活性檢測，也可作產(chǎn)前診斷或檢出女性基因攜帶者。
【臨床表現(xiàn)】
絕大多數(shù)患者為男性，僅有極少數(shù)女性純合子，但癥狀較輕。一般從4～8歲開始起病，首先出現(xiàn)皮膚癥狀，通常在下腹、臀部、臍周圍或陰部多處皮膚出現(xiàn)血管擴張性丘疹、小型紫?；蚝邳c，有些中心區(qū)逐漸角化。有些患兒伴有結(jié)膜血管擴張或角膜、晶體混濁。皮膚常少汗及皮脂分泌減少。此后逐漸出現(xiàn)肢體發(fā)作性疼痛麻木，而且常隨氣溫變化或體力勞動而加重，類似感覺型周圍神經(jīng)病，但一般無運動癥狀。心臟也可出現(xiàn)心肌肥大，瓣膜缺損或傳導(dǎo)功能異常，其中以二尖瓣狹窄或閉少數(shù)病兒可累及中樞神經(jīng)，出現(xiàn)腦供血不全或腦缺血的輕偏癱、言語困難等，也有并發(fā)腦出血的報告鎖不全較常見。。腎臟損害是本病較常見的表現(xiàn)，從早期的蛋白尿、血尿、多尿直到晚期的腎功能衰竭都可以逐漸出現(xiàn)，還可表現(xiàn)為假性尿崩癥，但對垂體抗利尿激素?zé)o反應(yīng)。起病于中年以后的病例較為少見，臨床表現(xiàn)以心臟癥狀為主，常出現(xiàn)心絞痛、左心肥大及心肌梗死，而腎功能不全癥狀極輕，幾乎不出現(xiàn)皮膚和周圍神經(jīng)損害的癥狀，診斷較困難，有人另稱之為心臟變異型。一般從兒童期起病者病程發(fā)展較快，多在中年以前死于慢性腎功能衰竭。晚發(fā)的心臟變異型進展較慢，可存活到60歲以上。
【實驗室檢查】
主要有尿常規(guī)異常，包括尿蛋白和紅細胞增多，出現(xiàn)管型，血中尿素氮增高等腎功能異常。
【電生理檢查】
腦電圖、肌電圖檢查僅有輕微變化，如神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢、潛伏期延長等非特異性改變。心電圖可見P-R間歇縮短，室上性心動過速等。
彌漫性血管角化需要和下面各種血管瘤相互鑒別。
1.Mibelli血管角化瘤：Mibelli血管角化瘤(angiokeratoma of mibelli)呈常染色體顯性遺傳，家庭中有凍瘡史，好發(fā)于青春期。
2.Fordyce血管角化瘤： Fordyce血管角化瘤(fordyce angiokeratoma)又稱陰囊血管角化瘤。
3.孤立性血管角化瘤：孤立性血管角化瘤(solitary angiokeratoma)1967年由Jmperial和Helwig首先報告可能由外傷引起。
4.局限性血管角化瘤：局限性血管角化瘤(angiokeratoma circumscriptum)罕見。
彌漫性血管角化的治療： 苯妥英鈉可減輕疼痛亦可試用血漿透析療法。
