1.特發(fā)性者有陽性家族史,獲得性甲旁低則有手術(shù)或131I治療史。
2.臨床表現(xiàn)有手足搐弱,Chvostek征、Trousseau征陽性。皮膚干燥、色素沉著、毛發(fā)稀疏、脫落。指甲乾脆。白內(nèi)障。牙齒鈣化不全,齒質(zhì)薄,齒釉發(fā)育差。智力遲頓,性格改變。
3.低血鈣、高血磷,血清堿性磷酸酶正常。尿鈣、尿磷排出量減少。尿CAMP排量下降。
4.血清PTH水平降低。腎小管磷重吸收率升高,磷廓清率降低。
5.X線檢查:腦基底節(jié)、腎鈣化,骨密度正常,特發(fā)甲旁低可增加。
6.須除外其他原因的低血鈣性手足搐搦如腎小管酸中毒,低鎂血癥,呼吸堿中毒等。
目前誤診率高達40%,多誤診為癲癇、神經(jīng)衰弱、癔病、手足搐搦癥及腦病等??焖俨槟騍ulkowitch 試驗及做EKG發(fā)現(xiàn)低鈣就可及時診斷。新生兒發(fā)病者應(yīng)查其母血鈣、磷以確診。應(yīng)與下列各病鑒別:
1.腎功能不全 可有低血鈣、高血磷,因為有酸中毒,游離鈣不低,故抽搐不常見。常有尿的改變及腎功能不全表現(xiàn),尚可有高血壓,必要時可查血PTH常升高。
2.維生素D缺乏性佝僂病合并嚴重低血鈣 可有抽搐,但血磷多降低,堿性磷酸酶升高,多在春季發(fā)病,X-片示佝僂病骨骼改變。
3.癲癇 腦電圖可鑒別,甲旁低有低血鈣時出現(xiàn)慢波、棘波,血鈣正常后即消失。
4.血鈣正常時發(fā)生的手足搐搦 堿中毒時游離鈣減少可出現(xiàn)抽搐,或有低血鎂,<0.6mmol/L(1.5mg/dl)亦可有抽搦。
5.癔病 血鈣、磷正常,有情緒波動誘因。
6.粥樣瀉 低鈣可引致腹瀉,粥樣瀉亦可合并低血鈣,但前者經(jīng)鈣劑、丁種維生素治療使血鈣恢復(fù)后,腹瀉亦痊愈,可資鑒別。
7.假性甲旁低 除血鈣低,血磷高,尿鈣、磷均低外,尚具備有矮胖身材、圓臉、短掌骨、短趾骨畸形、皮下鈣化、智力低下、抽搐、家族遺傳史陽性。某些患者長骨相可有纖維囊性變。尚可作下列試驗來區(qū)別:
(1)Ellsworth-Howard試驗 靜脈注射PTH8u/kg(5~15u/kg),成人可用PTH200u,于注射前2小時每小時留尿;注射后30分鐘留一次,共2次;然后再隔60分鐘留一次,共留3次,測定尿中cAMP及尿磷變化。正常時尿cAMP注PTH后增加超過10倍,而本病不增加或在2倍以下。注PTH后尿磷應(yīng)增加4~6倍,本病亦在2倍以下。
(2)肌注PTH8u/(kd·d)3天,1~2周后應(yīng)有血鈣升高,尿磷增多之反應(yīng),如無此反應(yīng),為假性甲旁低。
8.假性特發(fā)性甲旁低 血中PTH正?;蛟龈?,對外來PTH反應(yīng)好,是由于PTH活力差,或Prepro PTH、Poo PTH轉(zhuǎn)化為有生物活性的PTH受到阻礙。
對有反復(fù)手足搐搦發(fā)作史伴低血鈣者,應(yīng)疑有本病,病史及家族史對提供診斷有一定幫助。各種病因的甲旁低,在搐搦發(fā)作期需迅速補鈣。在間歇期需給予高鈣低磷飲食,同時長期口服鈣劑,嚴重低鈣者尚需應(yīng)用維生素D制劑。如使血鈣水平維持在8.5-9mg/dl,臨床癥狀可獲顯著改變。自身或同種異體甲狀旁腺移植適合于需廣泛切除甲狀腺或甲狀旁腺組織者。假性甲旁低者則不需特殊治療,只須隨訪血鈣變化。