1.共性 各種氨基酸尿臨床表現(xiàn)的共同點是生長發(fā)育障礙，除體型矮小外，多有程度不等的智力發(fā)育遲緩。
2.特征性表現(xiàn) 因氨基酸尿種類不同而異：
(1)胱氨酸尿(堿性氨基酸尿)：該病是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結(jié)石，為草酸鹽結(jié)石形成提供裸核。 ①特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶，這對本病的診斷具有重要價值。三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。 ②胱氨酸結(jié)石：尿路結(jié)石往往是患者獲得診斷的重要線索，常引起反復腎絞痛、血尿、梗阻及繼發(fā)感染等。結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽性反應，可作為篩選性診斷試驗。如尿胱氨酸排泄量較少，其濃度維持于飽和度以下，則稱之為無結(jié)石性胱氨酸尿癥(acalculous cystinuria)。Stoller等通過對一例患者家系成員的調(diào)查，發(fā)現(xiàn)在攝入相同飲食72h以上，3例形成結(jié)石的患者平均尿胱氨酸濃度為496mg/gCr;6例平均年齡達50歲但是沒有尿路結(jié)石的患者平均尿胱氨酸濃度為364mg/gCr;另有34位成員尿胱氨酸濃度輕度升高(平均為151mg/gCr)，只有2位成員平均年齡達44歲，但尿胱氨酸濃度正常。本研究提示，每一例嚴重胱氨酸尿癥患者的家系中，可能有若干名無結(jié)石的胱氨酸尿輕癥患者。 ③軀體矮小，智力發(fā)育遲緩：可能與大量氨基酸(特別是賴氨酸)丟失有關(guān)。 ④吡咯烷及呱啶尿。 ⑤其他：少數(shù)患者常合并遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等。
(2)色氨酸尿(中性氨基酸尿)：由于煙酸胺形成不足，致糙皮病樣皮膚損害和神經(jīng)癥狀，如Hartnup病。該病多在兒童發(fā)病或加重。大多數(shù)患者幼年出現(xiàn)癥狀，呈間歇性，成年后可自發(fā)性緩解。部分患者至成年才發(fā)病。 ①體型矮?。阂话阏J為幼年發(fā)病者可有體型矮小，這是由上述氨基酸從尿中和糞中大量丟失，引起營養(yǎng)障礙所致。但是根據(jù)Wilcken等對澳大利亞的15例兒童患者進行的長期動態(tài)觀察，本病對兒童的生長發(fā)育影響較小，身高僅受到輕微的影響，智力發(fā)育正常。 ②皮膚損害：光感性糙皮病樣皮疹，在身體暴露部位，日曬后皮疹加重。Mori等報道1例37歲的成年發(fā)病患者，臨床上只表現(xiàn)為神經(jīng)精神癥狀，無皮膚改變。 ③神經(jīng)精神癥狀：嚴重者可有發(fā)作性小腦共濟失調(diào)，偶有精神癥狀，能于數(shù)周內(nèi)自發(fā)性緩解。過度活動與哺乳可加重皮膚與神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。本病預后良好。
(3)酪氨酸尿：可產(chǎn)生發(fā)作性小腦性共濟失調(diào)及精神癥狀。 根據(jù)上述臨床病史、家族病史及尿中排出大量胱氨酸即可確診。尿色譜法定量分析對確診和分型有助。
本癥的鑒別診斷主要時雙堿基氨基酸尿癥之間的鑒別，主要根據(jù)尿中特異性氨基酸加以區(qū)別。
腎性氨基酸尿是遺傳性疾病，臨床主要預防胱氨酸尿癥引起的尿路結(jié)石，有兩個基本點：一是降低尿胱氨酸濃度，另一是增加胱氨酸溶解度。如患者尿胱氨酸的排泄量較少，屬于“無結(jié)石性胱氨酸尿癥”，可不予特別治療，動態(tài)觀察，定期復查。在水化尿液與堿化尿液的基礎上，部分患者給予D-青霉胺或α-巰基丙酰戊炔甘油，可以有效地抑制尿路結(jié)石的生長;還可發(fā)現(xiàn)經(jīng)上述治療后尿胱氨酸濃度控制在138～326mg/gCr，結(jié)石逐漸消失。但該藥有較大的副作用，30%使用硫普羅寧者有顯著副作用，使用D-青霉胺者85.7%發(fā)生副作用。Chow等對16例患者進行了研究，他們在使用D-青霉胺或α-巰基丙酰戊炔甘油失敗的情況下，使用了卡托普利。結(jié)果顯示，D-青霉胺和α-巰基丙酰戊炔甘油都能使水化尿液與堿化尿液治療失敗的患者產(chǎn)生結(jié)石的幾率下降，卡托普利也有相同的作用，但療效似乎不如前兩者，與他們也無相加作用。
