血清鈣：高血鈣是本癥最主要的生化指標(biāo)，最具診斷價(jià)值。若只測(cè)定一次，僅1/2病人呈現(xiàn)。有許多病人需要在同一實(shí)驗(yàn)室重復(fù)幾次化驗(yàn)才能發(fā)現(xiàn)。血鈣>2.6mmol/l才能診斷高血鈣。
臨床表現(xiàn)
1、骨關(guān)節(jié)損害：全身性彌漫性骨病，大多為承受重力的骨骼，如下肢、腰椎、足底病最常見，活動(dòng)后加劇。體檢時(shí)可有長骨部位壓痛，向發(fā)生自發(fā)性骨折，尤其在囊性病變部位多發(fā)生在長骨，偶發(fā)生在下頜骨。關(guān)節(jié)痛，系軟骨下骨折或侵蝕性關(guān)節(jié)炎所致，極易誤診為類風(fēng)關(guān)。
2、泌尿系統(tǒng)：約2/3患者可有腎損害，常見的是復(fù)發(fā)性泌尿道結(jié)石，腎絞痛，血尿，特別是雙側(cè)性泌尿道結(jié)石患者中約有5%-10%病因?yàn)楸静?。腎小管濃縮功能下降產(chǎn)生多尿，多飲，加之血鈣增高，嚴(yán)重時(shí)產(chǎn)生尿崩。腎小管結(jié)構(gòu)破壞易反復(fù)尿路感染，最后導(dǎo)致腎單位減少，形成不可逆的腎功能衰竭。
3、消化系統(tǒng)：高血鈣使平滑肌興奮性降低，胃腸張力減低。病人有消化不良，納差，惡心，嘔吐及便秘。PTH可使胃泌素分泌增加約10%，可伴有復(fù)發(fā)性消化性潰瘍，藥物治療無效。摘除甲狀旁腺腺瘤后可使痊愈。鈣離子易沉著于鹼性胰管及胰腺內(nèi)，激活胰蛋白酶，使5%-10%病人有急、慢性胰腺炎發(fā)作。
4、心血管系統(tǒng)：高血壓使血管平滑肌收縮，血管鈣化，形成高血壓，發(fā)生率20%-25%，心內(nèi)膜及心肌鈣化使心功能減退。
5、神經(jīng)精神病變：當(dāng)血鈣3-4時(shí)有精神衰弱癥狀。4時(shí)呈器質(zhì)性精神病，出現(xiàn)譫妄，精神錯(cuò)亂。接近5時(shí)昏迷不醒。少數(shù)有頭痛、腦卒中、椎體外系病變、麻痹，可能與顱內(nèi)鈣化有關(guān)。
6、肌肉系統(tǒng)：肌無力，以近端肌群易受累，近端肌肉疼痛，萎縮，肌肉活檢呈非特異性改變。肌電圖可報(bào)告為肌源性或神經(jīng)源性，可誤診為周圍神經(jīng)炎。
實(shí)驗(yàn)室檢查：先定性后定位，當(dāng)有生化改變后再行影象學(xué)檢查予以定位診斷。
甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)，應(yīng)與所有能引起少年兒童骨質(zhì)疏松或軟化的疾病鑒別，如腎性骨病、低磷酸酶癥、嬰兒高血鈣癥，以及肝豆?fàn)詈俗冃缘?。主要鑒別點(diǎn)是：注意血、尿鈣、磷、磷酸酶以及血、尿某種相關(guān)金屬如銅等測(cè)定。還要特別注意甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)的特征性改變，如骨膜下和軟骨下的皮質(zhì)骨吸收，以及纖維囊性骨炎(棕色瘤)。此外，還應(yīng)注意泌尿系結(jié)石和異位軟組織鈣化等出現(xiàn)，有時(shí)還應(yīng)與維生素D缺乏性佝僂病、甚至骨髓瘤、骨淋巴瘤等鑒別。
原發(fā)性甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)癥，在臨床上極易被忽略，但當(dāng)出現(xiàn)不明原因的骨痛、病理性骨折、尿路結(jié)石、血尿、尿路感染、頑固性消化性潰瘍等情況時(shí)，均應(yīng)想到此病，并做相應(yīng)檢查以確診。不同病因治療原則不同，原發(fā)性甲旁亢宜盡早手術(shù)切除腺瘤，不適宜手術(shù)者，則應(yīng)根據(jù)并發(fā)癥的不同，選擇的藥物亦有不同。繼發(fā)性甲旁亢則以治療原發(fā)病為主，三發(fā)性甲旁亢應(yīng)作甲狀旁腺次全切除，而對(duì)假性甲旁亢切除腫瘤方可達(dá)到治療目的。
