(一)發(fā)病原因
唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān)，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型。母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
(二)發(fā)病機制
三體型可起自父母生殖細胞減數(shù)分裂期21號染色體的不分離。其發(fā)生機制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細胞在減數(shù)分裂時，染色體不分離所致。孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)。在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn)，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因。易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來。除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常。產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。
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