(一)發(fā)病原因
本病征病因尚未明確，局部的刺激，如外陰部的炎癥、濕疹、包皮過長、包莖、蟯蟲感染等常常引起局部瘙癢，是幼兒出現(xiàn)摩擦外生殖器行為的常見誘因，爾后在此基礎(chǔ)上發(fā)展成習(xí)慣動作。亦有的兒童因為寂寞而玩弄生殖器，常見于男孩。不良環(huán)境、情緒緊張、焦慮等則常常可加劇這種行為，兒童將此作為緩解情緒焦慮和自慰的一種手段。
(二)發(fā)病機制
目前研究的結(jié)果，其發(fā)病可能與神經(jīng)介質(zhì)紊亂有關(guān)。可由膽堿系統(tǒng)代謝障礙，進而引起多巴胺功能亢進所致。
具體說來，有兩類學(xué)說，一類稱傳統(tǒng)觀點;另一類為神經(jīng)介質(zhì)紊亂學(xué)說。
傳統(tǒng)觀點包括：①不良習(xí)慣;②外陰炎癥蟯蟲病等所致;③性早熟。對這些傳統(tǒng)觀點已有持不同見解者予以一一推翻。有些患兒發(fā)病年齡還不足2個月，故談不上形成習(xí)慣，藥物治療有效，停藥又可復(fù)發(fā)，足以證實不是“習(xí)慣”。對于外陰充血的患兒采用抗炎治療無效，有蟯蟲者驅(qū)蟲治療癥狀亦未見好轉(zhuǎn)，提出外陰充血是交叉擦腿的結(jié)果而不是外陰炎癥。對臨床癥狀較嚴(yán)重的病例測血促卵泡激素與促黃體酮激素，結(jié)果均正常。陰道深片測激情素水平亦正常，故患兒并無性早熟表現(xiàn)。
神經(jīng)介質(zhì)紊亂學(xué)說的依據(jù)是，患兒尿氨基酸分析，有82%增高，癥狀消失后復(fù)查，其中70%恢復(fù)正常，提示本病征可能與氨基酸代謝有關(guān)。另外患兒的鐵蛋白檢查結(jié)果，有75%低于正常，說明儲存鐵缺乏，儲存鐵的減少可導(dǎo)致兒茶酚胺代謝紊亂。兒茶酚胺分解代謝過程中，單胺氧化酶是個關(guān)鍵酶，也是鐵的依賴酶。因此小兒體內(nèi)需有充足的鐵方能激活單胺氧化酶，以便維持兒茶酚胺正常功能。
