- 簡 介
- 克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報道,因此稱為Krabbe病,依據(jù)其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預后極差。嬰兒型者常于1歲之內(nèi)病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
- 是否屬于醫(yī)保
- 否
- 別 名
- 半乳糖腦苷類脂沉積病,半乳糖?;拾贝贾练e癥,克拉貝病,嬰兒家族性彌漫性硬化
- 發(fā)病部位
- 顱腦 眼
- 傳染性
- 無傳染性
- 多發(fā)人群
- 嬰幼兒多見
- 并發(fā)疾病
- 多重肺部感染
- 就診科室
- 神經(jīng)內(nèi)科
- 治療費用
- 市三甲醫(yī)院約(10000 —— 30000元)
- 治愈率
- 30%
- 治療周期
- 3個月
- 治療方法
- 藥物治療
- 相關檢查
- MRI,肌電圖,腦電圖,腦脊液蛋白定量
- 常用藥品
- 鹽酸甲氯芬酯膠囊,醋酸地塞米松,阿莫西林膠囊
- 最佳就診時間
- 就診時長
- 復診頻率/治療周期
- 3個月