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克拉伯病(克拉伯病 )

別名:
半乳糖腦苷類脂沉積病,半乳糖?;拾贝贾练e癥,克拉貝病,嬰兒家族性彌漫性硬化
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30%
多發(fā)人群:
嬰幼兒多見
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
抽搐 小腦性共濟失調 踝陣攣 易哭 交叉腿
并發(fā)癥:
多重肺部感染
是否醫(yī)保:
掛號科室:
神經(jīng)內(nèi)科
治療方法:
藥物治療
簡 介
克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報道,因此稱為Krabbe病,依據(jù)其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預后極差。嬰兒型者常于1歲之內(nèi)病故。晚發(fā)者可生存至10歲左右。
是否屬于醫(yī)保
別 名
半乳糖腦苷類脂沉積病,半乳糖?;拾贝贾练e癥,克拉貝病,嬰兒家族性彌漫性硬化
發(fā)病部位
顱腦 眼
傳染性
無傳染性
多發(fā)人群
嬰幼兒多見
相關癥狀
抽搐 小腦性共濟失調 踝陣攣 易哭 交叉腿
并發(fā)疾病
多重肺部感染
就診科室
神經(jīng)內(nèi)科
治療費用
市三甲醫(yī)院約(10000 —— 30000元)
治愈率
30%
治療周期
3個月
治療方法
藥物治療
相關檢查
MRI,肌電圖,腦電圖,腦脊液蛋白定量
常用藥品
鹽酸甲氯芬酯膠囊,醋酸地塞米松,阿莫西林膠囊
最佳就診時間
就診時長
復診頻率/治療周期
3個月

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    未開通
    復旦大學附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

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