本病病因不明,為一種罕見的遺傳性發(fā)育異常。
本病的病理學改變包含發(fā)育(骨)骺的骨化中心。軟骨內骨化是分裂的骨骺軟骨細胞不規(guī)則的。關節(jié)軟骨最初是正常的,但患者在病程中因為根本的骨性的支持松弛的,所以變得畸形。關節(jié)的畸形是永久的,在早期就顯示出成人的退化性變化及骨性關節(jié)炎。直到兒童晚期才能做出診斷。 患兒長主訴關節(jié)僵直、疼痛、 跛行像鴨步(態(tài))。這樣的兒童身材矮小、肢體粗短。 通常肘、膝部呈屈曲性攣縮,但智力是不受影響的。