1.先天性甲狀腺發(fā)育不全:為遺傳性疾病，但其遺傳特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同時發(fā)病。大多為部分性甲狀腺發(fā)育不全，放射性同位素掃描可發(fā)現(xiàn)頸部殘留甲狀腺組織，有時為異位甲狀腺。偶可由母親患自身免疫性疾病、接受131 I治療或其他有害物質(zhì)而使胎兒甲狀腺發(fā)育出現(xiàn)障礙。
2.甲狀腺腫大型:多為遺傳性，稱家族性甲狀腺腫大型克汀病。由于甲狀腺素的合成或代謝異常而致。其異?？砂l(fā)生在8個不同的環(huán)節(jié)，但有的缺陷僅在一。兩個家族有過報道。
(1)甲狀腺攝取或轉(zhuǎn)運碘障礙:可能是酶的缺陷使碘化物進入細(xì)胞的"碘泵"功能異常，吸碘率及唾液碘/血漿碘比率降低。
(2)碘有機化缺陷:過氧化酶缺陷而使得甲狀腺不能將無機碘化物變?yōu)橛袡C碘，過氯酸鹽排泌試驗異常。其種類較多，其中引起完全性碘約有機化障礙者可產(chǎn)生克汀病，但不引起耳聾;而在碘的不完全性有機化缺陷對出現(xiàn)甲狀腺腫和耳聾，但無智力障礙 (Pendred綜合征)。
(3)碘化酪氨酸偶聯(lián)缺陷:由于絡(luò)合酶缺陷而致甲狀腺素合成障礙，尿131 I排泄增高，
(4)脫碘障礙:脫碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可見131 I標(biāo)記碘化酪氨酸尿中排泄增加。
(5)甲狀腺球蛋白代謝異常:甲狀腺球蛋白合成障礙而生產(chǎn)不正常的碘化蛋白。它們不能進行脫碘而從尿中大量排出，故尿中碘化組氨酸增多，血漿層析亦發(fā)現(xiàn)異常蛋白。
(6)甲狀腺素分泌困難:巨噬細(xì)胞胞漿顆粒的蛋白水解酶缺陷而致甲狀腺球蛋白分解釋放T3，、T4發(fā)生障礙。
(7)甲狀腺對促甲狀腺素 (TSH)不起反應(yīng):極罕見，甲狀腺不腫大，吸131I試驗正常，TSH增高而生物活性正常，體外甲狀腺組織代謝試驗亦對TSH無反應(yīng)。
(8)周圍組織對甲狀腺素不起反應(yīng):細(xì)胞核受體異常而使甲狀腺素不能發(fā)揮其生理作用。
