一、病因
(1)遺傳學(xué)原因：
據(jù)相關(guān)的研究表明，結(jié)節(jié)性硬化的兩個基因都是抑癌基因，功能主要是調(diào)節(jié)細(xì)胞的生長和分化。當(dāng)兩個基因發(fā)生突變時，對細(xì)胞生長調(diào)節(jié)失控，致使腫瘤形成。TSC病人中9q34或16p13的標(biāo)記是雜合性的，但在腫瘤中則是純合性的。雜合性的丟失說明TSC患者通過遺傳或胚胎早期的基因突變造成一個基因復(fù)本的缺失，且僅在以前正常的復(fù)本有一個體細(xì)胞的突變時才會發(fā)病。
(2)神經(jīng)系統(tǒng)方面的原因
神經(jīng)系統(tǒng)的受累是引起結(jié)節(jié)性硬化的主要臨床表現(xiàn)和導(dǎo)致死亡的主要原因之一。其臨床癥狀主要是由于大腦皮層結(jié)節(jié)、室管膜下結(jié)節(jié)和室管膜下星形細(xì)胞瘤所致。皮層結(jié)節(jié)主要位于頂葉和額葉。這些結(jié)節(jié)和腫瘤影響了大腦的結(jié)構(gòu)和發(fā)育， 導(dǎo)致臨床上出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。臨床表現(xiàn)是癲癇、智力發(fā)育障礙、認(rèn)知和行為能力受損。大多數(shù)患者都有一定程度的認(rèn)知缺陷，包括運動障礙、計算障礙和視運動失調(diào)，可能還伴有孤獨癥或多動癥等行為問題。
