先天性雙側(cè)無(wú)睪(睪丸缺如)極為罕見，文獻(xiàn)上僅報(bào)告61例。其病因可能是：胎兒性別分化后，胎兒睪丸被某種毒素所破壞。
根據(jù)病因可將侏儒癥分為兩類。 一、原發(fā)性多數(shù)患者原因不明，也無(wú)家族史，僅小部分有家族性發(fā)病史，為常染色體隱性遺傳。 二、繼發(fā)性較為少見，任何病變損傷垂體前葉或下丘腦時(shí)可引起生長(zhǎng)發(fā)育停滯，常見者有腫瘤(如顱咽管瘤、視交叉或下丘腦的膠質(zhì)瘤、垂體黃色瘤等)，感染(如腦炎，結(jié)核、血吸蟲病、弓漿蟲病等)，外傷，血管壞死及X線損傷等。
隱睪病因：在胚胎發(fā)育過(guò)程中睪丸的正常下降過(guò)程受到內(nèi)分泌激素和物理機(jī)械因素的影響。睪丸下降分為二個(gè)階段，第一階段包括胚胎期分化、睪丸形成及從泌尿生殖嵴移到腹股溝。第二階段即睪丸從腹股溝移至陰囊中，第二階段主要是由激素控制。影響睪丸下降的物理機(jī)械因素有：①睪丸系帶有提睪肌的牽引作用。②腹內(nèi)壓力推壓睪丸理降至陰囊中。③正常的附睪發(fā)育也是睪丸下降的因素。內(nèi)分泌因素主要是指影響睪丸下降的分泌軸即下丘腦——垂體——睪丸軸異常而產(chǎn)生隱睪，此外睪丸支持細(xì)胞所分泌的苗勒氏管抑制物(MIS)及男性激素睪丸酮、雙氫睪丸酮也影響睪丸下降，在Kallmann綜合征的病人缺乏下丘腦促性腺激素釋放激素GnRH(Gonadotropin Releasing Hormone)常發(fā)生隱睪。Gendel發(fā)出隱睪病人的LH(Luteinizing Hormone)血清水平低于正常人。Walsh等癥實(shí)有5d-脫氫酶缺乏的病人睪丸酮不能有效地轉(zhuǎn)化為雙氫睪丸酮，也足以影響睪丸下降而產(chǎn)生隱睪?？傊G丸下降是一個(gè)非常復(fù)雜的胚胎發(fā)育過(guò)程，受到內(nèi)分泌、遺傳及物理機(jī)械因素的影響，這些綜合因素的異常均可以引起隱睪的發(fā)生。
