郎-奧韋綜合征屬常染色體顯性遺傳，其基本的病理變化為皮膚粘膜的毛細(xì)血管、小動(dòng)脈、小靜脈血管壁變薄，有的部位僅由一層血管內(nèi)皮細(xì)胞所組成，周圍缺乏彈性結(jié)締組織支撐，以致形成血管的扭曲擴(kuò)張，并可形成血管瘤。全身的皮膚粘膜均可受累，內(nèi)臟地粘膜病變以消化道為多見(jiàn)。

?

　　郎-奧韋綜合征患者由于消化系粘膜的反復(fù)出血，易并發(fā)肺臟和膽道系統(tǒng)感染。同時(shí)反復(fù)的出血容易造成全身性疾病，如貧血等，因此患者一定要及時(shí)治療。

　　郎-奧韋綜合征多在20～30歲之間發(fā)病，部分在兒童期即可發(fā)病。
　　最突出的癥狀是受累血管破裂出血，常在同一部位反復(fù)出血。兒童期多見(jiàn)鼻衄，到青少年期鼻衄漸趨好轉(zhuǎn)，而內(nèi)臟出血機(jī)會(huì)增加，以胃腸道出血最多見(jiàn)，其他可有咯血、血尿、眼底出血、月經(jīng)過(guò)多、蛛網(wǎng)膜下腔出血等。
　　肝臟受累，因流經(jīng)肝動(dòng)靜脈瘺的血流量增多而出現(xiàn)肝腫大，可有肝區(qū)疼痛及一定程度的壓痛，局部有時(shí)可觸及一搏動(dòng)性腫塊，觸之有震顫，能聞及連續(xù)性血管雜音。
　　動(dòng)-靜脈瘺的分流可產(chǎn)生高動(dòng)力循環(huán)狀態(tài)，并可產(chǎn)生高排量充血性心力衰竭，可因肺的動(dòng)靜脈瘺而引起低氧血癥、繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。慢性失血或頻繁而大量出血可致缺鐵性貧血。

　　郎-奧韋綜合征屬常染色體顯性遺傳疾病，導(dǎo)致染色體畸形改變的病因不明確，可能和環(huán)境因素、遺傳因素、飲食因素以及孕期的情緒、營(yíng)養(yǎng)等具有一定的相關(guān)性，故本病無(wú)法直接預(yù)防。早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療對(duì)預(yù)防本病具有重要意義。孕期應(yīng)做到定期檢查，若孩子有發(fā)育異常傾向，應(yīng)及時(shí)做染色體篩查，明確后應(yīng)及時(shí)行人工流產(chǎn)，以避免疾病患兒出生。

?

　　郎-奧韋綜合征實(shí)驗(yàn)室檢查常無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，血小板計(jì)數(shù)、凝血功能正常，若合并有遺傳性凝血因子缺管道時(shí)可出現(xiàn)凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)；B型超聲常可見(jiàn)肝內(nèi)血管擴(kuò)張，有時(shí)可見(jiàn)血管的明顯搏動(dòng)；放射性核素掃描可見(jiàn)肝臟有效放射性缺損區(qū)；CT可見(jiàn)到血管的扭曲、擴(kuò)張等改變；血管造影常見(jiàn)到受累血管的擴(kuò)張、扭曲，靜脈相有小結(jié)節(jié)狀造影劑存留，另有早期的靜脈充盈，提示有動(dòng)靜脈分流。

　　郎-奧韋綜合征患者飲食上可多攝入一些牛奶、豆制品及新鮮的蔬菜、水果，以增強(qiáng)皮膚抵抗力。但魚(yú)、蝦、蟹等海鮮產(chǎn)品極易引起皮膚過(guò)敏，要盡量避免食用。

?

　　對(duì)于郎-奧韋綜合征治療上主要為對(duì)癥處理。如皮膚粘膜的壓迫止血，應(yīng)用止血藥物如安絡(luò)血、止血敏、云南白藥等。消化道出血觀察神色和肢體皮膚是冷濕或溫暖；記錄血壓、脈搏、出血量與每小時(shí)尿量；保持靜脈能路并測(cè)定中心靜脈壓。保持病人呼吸道通暢，避免嘔血時(shí)引起窒息。大量出血者宜禁食，少量出血者可適當(dāng)進(jìn)流質(zhì)。多數(shù)病人在出血后常有發(fā)熱，一般毋需使用抗生素。嚴(yán)重時(shí)可行內(nèi)鏡下緊急止血，包括止血藥物噴撒、硬化劑注射、激光電灼等。

?