特納綜合征一般治療
先天性卵巢發(fā)育不全西醫(yī)治療
治療目的是促進(jìn)身高，刺激乳房與生殖器發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松。
Turner患者最終身高一般與同齡人相差約20cm，并有種族差異，我國(guó)未治療Turner患者平均最終身高為142cm，介于歐洲147cm與日本139cm之間(Low等，1997)，我國(guó)正常成年女性的平均身高在150cm以上。因身矮影響參加學(xué)習(xí)和從事多個(gè)工種，影響以后的生活，并在社會(huì)上受到不應(yīng)有的歧視，給患者和家屬造成嚴(yán)重的擔(dān)憂。對(duì)促進(jìn)身高的治療方法仍有爭(zhēng)議。有主張用激素促進(jìn)身高，單用雄激素促進(jìn)身高，劑量小時(shí)效果不明顯，劑量大時(shí)雖有效，但副作用大，主要為男性化和糖耐量受損等;單用雌激素容易引起生長(zhǎng)板的早期愈合，從而限制骨的生長(zhǎng)，抑制生長(zhǎng)潛能。雌激素的應(yīng)用時(shí)間非常關(guān)鍵，一般12歲之前不用，最好在15歲后用。但對(duì)此仍有爭(zhēng)議，有人認(rèn)為12～14歲給與雌激素可改善自我形象、情緒和認(rèn)知能力，并可使身高達(dá)到最佳，但起始劑量需極低。用雄激素促進(jìn)身高，應(yīng)在8歲后再用，一般在11歲左右用。在骨骺愈合前，為增加身高，北京協(xié)和醫(yī)院以往曾用苯丙酸諾龍25mg肌內(nèi)注射，每2周1次，3～6個(gè)月，停藥半年，骨骺未愈合可重復(fù)治療，共治療28例。由于例數(shù)少，開(kāi)始治療的年齡、時(shí)間、和藥物的劑量不同，難于比較。有8例17歲以上的患者，1例最多增高7.5cm(125.5～143.0cm)，2例增高11.0cm，3例增高7.0cm，2例19及20歲增高4.0cm與2.0cm。近年來(lái)，試用含有雌、孕、雄三種激素作用的藥物替勃龍(利維愛(ài)，Tibolone)，利用其雌、雄激素的作用治療Turner綜合征患者，7例Turner經(jīng)短期和長(zhǎng)期替勃龍(利維愛(ài))治療后，均取得肯定的身高增長(zhǎng)，初步的結(jié)果顯示，替勃龍(利維愛(ài))治療3個(gè)月后的身高增長(zhǎng)0.5～3.0cm，平均增長(zhǎng)(2.2±1.4)cm。治療24～36個(gè)月后的身高增長(zhǎng)6.5～12.5cm，平均增長(zhǎng)(9.6±2.7)cm(田秦杰，2002)，高于單純生長(zhǎng)激素治療(平均增加5.3cm)、雌激素加雄激素治療(平均增加3cm)和雌激素加雄激素加生長(zhǎng)激素治療(平均增加3cm)的療效，與雄激素加生長(zhǎng)激素治療[平均增加(8.5±4.6)cm]的療效相近。替勃龍(利維愛(ài))治療的良好效果，可能是從某種程度上模擬了青春期啟動(dòng)時(shí)的激素改變，或通過(guò)其雄激素和雌激素作用刺激GH的產(chǎn)生和分泌，進(jìn)而通過(guò)IGF-I作用于骨而發(fā)揮其促生長(zhǎng)作用，其作用機(jī)制尚需進(jìn)一步的研究。由于口服方便，是一種有希望的治療方法。由于例數(shù)少，尚需繼續(xù)觀察。
此外，目前生長(zhǎng)激素(GH)治療較為熱門(mén)。Turner患者是否有生長(zhǎng)激素缺乏的問(wèn)題，目前尚有爭(zhēng)議，有研究發(fā)現(xiàn)一部分患者對(duì)標(biāo)準(zhǔn)的GH興奮試驗(yàn)反應(yīng)低，尤其是9～20歲的患者明顯低于正常，血胰島素樣生長(zhǎng)因子-I(IGF-I)水平也相對(duì)較低，且無(wú)正常女孩青春期的增高，提示患者有部分GH缺乏。但該發(fā)現(xiàn)仍無(wú)法解釋患兒自2～3歲即有生長(zhǎng)速度減慢的臨床表現(xiàn)，外源性生長(zhǎng)激素治療的療效尚不一致。Hochberg等(1999)報(bào)道49例用生長(zhǎng)激素治療觀察1.9～7.5年，與對(duì)照相比平均增高5.3cm，超過(guò)了她們本身的生長(zhǎng)速度。但其缺點(diǎn)為價(jià)格昂貴，難以承受，并需注射治療，治療的依從性較差，尚難以推廣。
用雌激素刺激乳房和生殖器發(fā)育效果良好，但需長(zhǎng)期使用。過(guò)早應(yīng)用雌激素促使骨骺早期愈合。一般先促進(jìn)身高，骨骺愈合后再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)育。對(duì)有子宮的Turner綜合征患者應(yīng)采用雌孕激素周期療法，并從小劑量開(kāi)始。可用結(jié)合雌激素(Premarim)0.3mg/d，或可增加至0.625mg/d，促使乳房發(fā)育，很少有突破性出血。雌孕激素周期療法，有內(nèi)膜者可能有月經(jīng)來(lái)潮。劑量可根據(jù)患者的反應(yīng)進(jìn)行調(diào)整，以小劑量有效為度。
