類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征一般治療
一、治療
早期診斷對(duì)于盡早確定性別取向是十分重要的。SRD5A2基因突變?cè)诙鄶?shù)情況下酶活性殘存不超過(guò)0.4%,少數(shù)患者酶活性可保存3%~15%,這些患者外生殖器男性化比較完整,足以使嬰兒出生時(shí)被確定為男性性別??紤]到青春期轉(zhuǎn)換性別的發(fā)展傾向,在新生兒期作出正確診斷對(duì)性別決定是重要的。
有人報(bào)道1例9個(gè)月齡類固醇5α-還原酶2缺乏癥患兒,用2%DHT乳膏涂布于腹部,25mg/d,12天后血清DHT水平為2.0μmol/L(58μg/dl),達(dá)到了成年男子正常范圍。治療4個(gè)月,陰莖長(zhǎng)度增長(zhǎng)2cm(從1.8到3.8cm),沒(méi)有發(fā)現(xiàn)不良反應(yīng)。同時(shí)應(yīng)進(jìn)行陰莖尿道成形術(shù)或尿道下裂修補(bǔ)術(shù)。但是DHT治療仍在試驗(yàn)階段,尚無(wú)正式商品上市,其長(zhǎng)期療效和安全性仍有待確定。
對(duì)于成年患者,睪酮脂(如庚酸睪酮、十一酸睪酮等)超生理劑量(250~500 mg/周)肌注可使血清DHT水平達(dá)到正常范圍,并有部分性增強(qiáng)男性化的效果。同時(shí)進(jìn)行外生殖器男性方向的整形。
如果作為女性撫養(yǎng),外生殖器需進(jìn)行女性方向整形,同時(shí)切除雙側(cè)睪丸,青春期年齡后給予雌激素替代治療。
二、預(yù)后
對(duì)于成年患者,經(jīng)過(guò)藥物治療后有部分性增強(qiáng)男性化的效果。