一、癥狀:
1.皮膚損害,最常見,具有診斷意義。80-100%病人有皮脂腺瘤。常于4-5歲開始出現(xiàn),青春期顯著。呈粉紅色或淡棕紅色丘疹,按之可退色,質(zhì)地較硬,呈蝶形分布于鼻翼兩側(cè)。偶爾面部可見散在小結(jié)。20%病人可見到軀體鯉魚皮班、有時可見到指(趾)甲下纖維瘤。
2.癲癇:多數(shù)在2-3歲內(nèi)發(fā)病,可在皮膚損害及顱內(nèi)鈣化之前出現(xiàn),智力障礙者幾乎均有各種形式癲癇發(fā)作,有的病人可僅有癲癇發(fā)作。
3.精神障礙:60-70%的病人有不同程度的智力減退。癲癇發(fā)作越早,智力障礙程度越著。少數(shù)病人可表現(xiàn)行為、人格異常。
4.其他表現(xiàn):約30-60%的病人可有眼部損害,視網(wǎng)膜晶體瘤最具特征性,少數(shù)可突然失眠;少數(shù)病人突眼、白內(nèi)障、色素性視網(wǎng)膜炎、視網(wǎng)膜出血和原發(fā)性視神經(jīng)萎縮等。少數(shù)患者還可以伴發(fā)內(nèi)臟腫瘤,以腎腫瘤最多見,其次是心橫紋肌瘤。此外還可以伴發(fā)有骨骼病變。
二、診斷:
1、頭顱CT或MRI:平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結(jié)節(jié)狀稍低或等密度病灶,部分結(jié)節(jié)可顯示高密度鈣化,為雙側(cè)多發(fā)性,增強呈普遍增強,結(jié)節(jié)更清晰,可發(fā)現(xiàn)平掃不能顯示的結(jié)節(jié)。皮層和小腦的結(jié)節(jié)有確診意義。
2、腦電圖:可見高幅失律和各種癲癇波。
3、腦脊液:正常。
4、腹部超聲:可見腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。
5、超聲心動圖:新生兒及嬰幼兒易發(fā)現(xiàn)心臟橫紋肌瘤,腫瘤在最初三年內(nèi)變小過程顯著,成年逐步消失,故大齡兒童及成人檢測陽性率低。
6、心電圖:可發(fā)現(xiàn)心律失常,常見預激綜合征。
7、胸部X線:可發(fā)現(xiàn)肺部錯構(gòu)瘤、氣胸等該病。