一、遺傳因素(90%)
1.該病為遺傳病,根據(jù)基因定位可分為四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構(gòu)瘤蛋白(hamartin)和結(jié)節(jié) 蛋白(tuberin)功能異常,影響其細胞分化調(diào)節(jié)功能,從而導(dǎo)致外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細胞生長和分化的異常。遺傳方式為常染色體顯性遺傳,家族性病 例約占三分之一,即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因;散發(fā)病例約占三分之二,即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因,并無家族 成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見,而散發(fā)性患者TSC2突變較常見。