一、癥狀
大體觀：粘膜有不同程度的色素沉著，輕者類似豹皮，重者呈黑褐色，血管紋理不清楚，色素沉著可發(fā)生在大腸的某一段或全結(jié)腸，回盲瓣以上的小腸粘膜及肛管齒狀線以下的皮膚無色素沉著，光鏡下可見粘膜固有層內(nèi)有大量密集或散在分布的巨噬細胞，細胞體積增大，嚴(yán)重者胞漿內(nèi)充滿色素顆粒，細胞核被遮蓋不易看見，色素顆粒在巨噬細胞外亦可見，此種現(xiàn)象多見于腸粘膜呈Ⅲ度色素沉著者，部分患者巨噬細胞內(nèi)的色素顆粒呈散在分布，此種現(xiàn)象多見于大腸粘膜呈Ⅰ度表現(xiàn)的結(jié)直腸黑變病患者，嚴(yán)重的結(jié)直腸黑變病患者，在腸系膜淋巴中也可看到含有素顆粒的巨噬細胞及色素顆粒，這些色素顆粒行黑色素染色(Fontana銀染色)陽性，鐵反應(yīng)陰性，電鏡觀察：粘膜固有層內(nèi)可見巨噬細胞數(shù)量及體積均顯著增加，胞質(zhì)內(nèi)含大量脂褐素，屬于次級溶酶一類，在其周圍的結(jié)締組織中也有大量脂褐素沉積，可能系巨噬細胞崩解所致，在腸壁神經(jīng)叢的無髓神經(jīng)纖維附近也可見到含有脂褐素顆粒的巨噬細胞處斷或彌散的色素顆粒。
二、診斷
主要根據(jù)病史及內(nèi)窺鏡檢查，見腸粘膜有不同程度的色素沉著，以及內(nèi)窺鏡下活檢病變粘膜行病理檢查，見粘膜固有層內(nèi)有大量密集或散在分布的，胞漿內(nèi)含有色素顆粒的巨噬細胞，即可確定診斷。
