一、癥狀：
1.本病發(fā)病早，10歲前(多于2～7歲)即已發(fā)病。而出現(xiàn)復(fù)發(fā)性角膜上皮糜爛癥狀及逐漸加劇的視力減退癥狀，則常在10歲后。不少病人在30～40歲時(shí)即需角膜移植手術(shù)治療。本病多數(shù)為對稱性雙眼發(fā)病，但亦有報(bào)告為單眼者。早期在裂隙燈下可見角膜中軸部呈輕度彌漫性混濁，在旁中心角膜實(shí)質(zhì)淺層與Bowman層內(nèi)有不規(guī)則的分支狀細(xì)條和點(diǎn)狀結(jié)節(jié)，逐漸擴(kuò)展增粗增大，交織成網(wǎng)或呈帶有結(jié)節(jié)的格子狀。用后照明法照明時(shí)可見此格子線條及結(jié)節(jié)為折光性雙輪廓，其內(nèi)有一光學(xué)透明核心。這種折光性半透明的格子形線條為本病的特征性病變。在角膜上皮下尚可見另一種非折光性圓形或卵圓形、大小不一的局限性混濁斑點(diǎn)，以上各種病變可向周邊(一般不達(dá)角膜緣部)及實(shí)質(zhì)深層擴(kuò)展;亦可向上皮層伸展，使角膜上皮表面不規(guī)則。加上淺層角膜形成的瘢痕，更加重了角膜的混濁程度，以致有時(shí)外觀上與斑狀及顆粒狀角膜營養(yǎng)不良的晚期很相似。晚期因瘢痕形成，知覺減退，上皮糜爛癥狀逐漸消失。
二、分類：
1.Ⅰ型：大多于童年發(fā)病，病變雙眼對稱，初期可無任何癥狀。病情緩慢進(jìn)展，常在10歲以后出現(xiàn)因復(fù)發(fā)性上皮糜爛引起的眼部刺激癥狀及逐漸加重的視力減退，至20～30歲時(shí)視力多已嚴(yán)重受損。裂隙燈檢查早期可見角膜中央部呈輕度彌漫性混濁，在實(shí)質(zhì)淺層與Bowman層內(nèi)有不規(guī)則的分支狀白色細(xì)條和混濁點(diǎn)，這些細(xì)條和混濁點(diǎn)逐漸擴(kuò)展增粗增大，交織成網(wǎng)格狀，其間有結(jié)節(jié)狀的混濁點(diǎn)。用后部照明法檢查時(shí)可見此網(wǎng)格線條及結(jié)節(jié)為折光性雙輪廓，其內(nèi)有一光學(xué)透明核心，為本病的特征性病變。以上病變可向周邊(一般不達(dá)角膜緣)及實(shí)質(zhì)深層擴(kuò)展，亦可向上皮層擴(kuò)展，使角膜表面不規(guī)則。晚期角膜中央呈致密的盤狀混濁，掩蓋了原有的網(wǎng)格狀線條，以至有時(shí)與斑狀及顆粒狀角膜營養(yǎng)不良難以鑒別，需仔細(xì)尋找折光性分支狀格子線條方能區(qū)分。
2.Ⅱ型：為家族性淀粉樣變性，其角膜病變起病較晚，一般在20歲以后。角膜網(wǎng)格狀病變較細(xì)、較稀少，視力損害亦較輕，很少需角膜移植手術(shù)?；颊叱?a >角膜病變外，還同時(shí)伴有全身淀粉樣變性的表現(xiàn)如進(jìn)行性腦神經(jīng)及周圍神經(jīng)麻痹、皮膚干癢、眼瞼皮膚松弛等。
3.Ⅲ型和ⅢA型：起病亦較晚，角膜網(wǎng)格狀病變較粗大，但視力損害較輕。Ⅲ型病程中無復(fù)發(fā)性角膜上皮糜爛。
4.Ⅳ型：亦屬不典型的格子狀角膜營養(yǎng)不良，其特點(diǎn)為混濁位于深部基質(zhì)層。
根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)以及輔助檢查結(jié)果可以確定診斷。
