一、檢查：
1.遺傳學(xué)檢查。
2.病理學(xué)檢查：
1)光鏡檢查：下可見上皮細(xì)胞層厚薄不一，排列不規(guī)則，Bowman層有斷裂，角膜實質(zhì)板層形態(tài)扭曲，有多條嗜伊紅性梭形混濁物沉積于上皮細(xì)胞層與Bowman層之間。實質(zhì)層內(nèi)亦有此沉積物散在，但主要位于實質(zhì)淺層。而Descemet膜與內(nèi)皮細(xì)胞層則保持正常。組織化學(xué)法顯示此沉積物為淀粉樣物質(zhì)：用剛果紅、甲紫和硫代吖啶黃3種方法染色時，3項皆呈陽性反應(yīng)。在偏振顯微鏡下觀察，病變呈現(xiàn)雙色性與雙折光性。采用免疫組化方法亦證實沉積物為淀粉樣物質(zhì)。
2)電鏡檢查：上皮基底細(xì)胞退變，胞質(zhì)內(nèi)有空泡形成。上皮基底膜變厚且不連續(xù)，半橋粒消失。Bowman層厚薄不一，且有斷裂。實質(zhì)層內(nèi)的角膜細(xì)胞數(shù)目減少，胞質(zhì)內(nèi)空泡形成，細(xì)胞漿內(nèi)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)及高爾基器擴(kuò)大。上皮下和實質(zhì)層內(nèi)的沉積物，經(jīng)透射電鏡觀察是由很多細(xì)胞外微細(xì)的高電子密度的纖絲組成。此纖絲不分支，直徑為8～10nm，多數(shù)聚集成行(可解釋臨床上顯示的雙折光與雙色現(xiàn)象)，少數(shù)聚集成塊。
