一、癥狀：
反復(fù)發(fā)作的急性皮膚粘膜水腫。
?、俜磸?fù)發(fā)作的面、頸、軀干及四肢局限性皮下水腫，往往在局部受到輕微外傷時(shí)發(fā)生，起病突然，局部不痛，不癢，亦無(wú)明顯潮紅，一般持續(xù)48～72小時(shí)后自然緩解。
?、诳砂l(fā)生喉頭，呼吸道消化道粘膜水腫，出現(xiàn)呼吸困難，聲嘶，窒息，以及腹痛，腹瀉，惡心，嘔吐等癥狀。
二、診斷：
1.嬰兒期發(fā)病，常有家族史。
2.好發(fā)于面，四肢，胃腸及外生殖器部位。
3.突然發(fā)生局限性，非炎癥性及非凹陷性的皮下水腫，表面呈膚色，無(wú)自覺(jué)癥狀，腫脹多持續(xù)1～3天，不伴有蕁麻疹。
4.常伴反復(fù)發(fā)作性腹部絞痛，嘔吐以及腹脹，水瀉，腹部觸痛，但無(wú)肌強(qiáng)直及反跳痛。
5.偶可因咽喉水腫導(dǎo)致窒息死亡。
6.實(shí)驗(yàn)室檢查：C1酯酶抑制物(C1 esterase inhibitor，C1inh)缺乏或減低，血清C2，C4含量亦低。
多數(shù)患者有家族史，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的皮膚，呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水腫，如眼瞼皮膚水腫，口唇水腫，喉水腫或腹痛;有明顯的自限性，48～72h可自然緩解;水腫的出現(xiàn)可由情緒波動(dòng)，月經(jīng)，發(fā)熱和外傷等因素誘發(fā);伴有惡心，嘔吐及腹痛，可因喉頭水腫窒息致死，若不治療，死亡率可高達(dá)28%;不伴瘙癢和蕁麻疹;抗組胺劑和皮質(zhì)類(lèi)固醇激素治療無(wú)效。
