全身任何肌肉均可受累,部分患兒出生時即表現(xiàn)為肌張力低下、肌力差、腱反射消失,可有部分肌群癱瘓,以肢體近端、軀干肌肉受累多見,其中胸大肌缺如最常見。其次為胸小肌、斜方肌、胸鎖乳突肌、股四頭肌、前鋸肌,通常只限于一側(cè)或一側(cè)肌組,兩側(cè)肌缺如僅偶見于眼肌或顏面肌,頭部肌肉缺如中以致先天性上瞼下垂為最常見,可呈部分或完全性先天性上瞼下垂。根據(jù)缺如肌肉所在部位及功能的不同而表現(xiàn)出不同的癥狀和體征。掌長肌缺損不引起任何癥狀,但一側(cè)胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸。單塊肌肉缺如時,其運動功能可由其他肌肉代替,故通常不引起運動障礙,但其往往與同側(cè)的其他先天異常并發(fā)。
肌肉缺如較容易診斷,部分患兒表現(xiàn)為肌張力低下、肌力差,甚至部分肌群癱瘓。