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小兒軟骨發(fā)育不全(小兒軟骨發(fā)育不全 )

別名:
小兒軟骨發(fā)育不良,小兒軟骨發(fā)育異常
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
75%
多發(fā)人群:
常染色體顯性遺傳人群、基因...
發(fā)病部位:
典型癥狀:
四肢畸形 頭顱增大 前額及顴骨突出 臉部大小不一 下頜前突
并發(fā)癥:
營(yíng)養(yǎng)不良
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
骨科 兒科
治療方法:
手術(shù)治療

小兒軟骨發(fā)育不全有哪些癥狀?

  一、癥狀:

  出生時(shí)體征已很明顯,以侏儒最為顯著,主要是四肢短,特別是上臂和股部最為明顯,而軀干仍屬正常。病兒外貌給人的印象是“成人的軀干,小孩的四肢”。直立時(shí)手指尖摸不到大粗隆,而正常人手指尖可達(dá)大腿的上部。正常體高的中點(diǎn)是在臍部,而病兒中點(diǎn)則在胸骨下端。頭增大,面部寬,前額突出,鼻梁扁平,上齒槽突起,下頜骨突出。出牙正常。胸廓長(zhǎng)度雖正常,但扁平,肋緣外翻,脊柱胸腰段的后突加大,腹部前突和臀部后突,形成特殊姿勢(shì)。手短而寬,中指較正常者短。因而與其他指等長(zhǎng)。中指與第四指分開(kāi)呈“Ⅴ”型。

  脛骨近端常有內(nèi)翻畸形,致下肢彎曲。骨端增寬不規(guī)則,可影響關(guān)節(jié)活動(dòng),如伸肘及前臂旋轉(zhuǎn)受限,步態(tài)搖擺。肌肉發(fā)育超出正常,皮膚軟、松弛,形成皮紋和皮下組織堆積。一般內(nèi)分泌及性功能正常,智力正常。

  二、診斷:

  根據(jù)上述癥狀及X線檢查可以做出診斷。

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    江蓉星 主任醫(yī)師
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    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 骨關(guān)節(jié)炎、筋傷、內(nèi)傷、頸椎病、腰椎間盤(pán)突出癥、股骨頭缺血性壞死、骨折、脫位、骨質(zhì)疏松、各種骨病及其痛癥。擅用經(jīng)方與驗(yàn)方辨證治療疑難雜癥。

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    彭玉 主任醫(yī)師
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    擅長(zhǎng)疾病: 小兒常見(jiàn)疾病的診斷與治療。

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