一、檢查:
血、尿、便常規(guī)檢查正常。
X線檢查:
1.頭部 頭顱的頂部增大,而顱底和枕骨大孔較窄。
2.管狀骨 全部管狀骨變短,直徑相對增粗,密度增高,尤以四肢近端如股骨、肱骨最為明顯。肌肉附著處的骨皮質(zhì)增厚,干骺端明顯變粗。骺板中心凹下呈“U”型,以膝關(guān)節(jié)最多見。掌、趾和指骨均短而致密。
3.胸骨 前后徑可因肋骨短小而變小。胸骨厚、寬而短。
4.骶骨 骶骨變狹,位置較低,坐骨切跡變小,髂骨翼變方,上下徑短,呈腎形。髖臼寬而平,是骨盆寬度大于深度的緣故。
5.脊柱 脊柱的長度正常,但腰骶椎過度彎曲,第1~5腰椎的椎弓根之間的距離逐漸縮減。側(cè)位可見椎弓根短縮,致椎管狹窄。