一.癥狀
典型的先天性脛骨假關節(jié)畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關節(jié)外形?；颊咝⊥榷炭s、瘦細，中下段呈成角畸形，容易發(fā)生骨折，經治療不愈合而形成假關節(jié)。也可在出生時即骨折?；純壕植恳话銦o腫脹、疼痛、不適感，全身皮膚常有散在淺棕色斑。
根據脛骨形態(tài)，臨床上一般分成三型。
1、彎曲型 出生后脛骨下段向前彎曲，但無假關節(jié)，脛骨前弓處皮質增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形。發(fā)生骨折后，經一般處理局部不愈合，形成假關節(jié)。或因不認識此病，貿然作截骨手術，形成不愈合，繼續(xù)發(fā)展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠端進一步萎縮變細，呈筆尖狀。
2、囊腫型 出生后在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨干不細，臨床不易發(fā)現(xiàn)，輕微外力造成骨折后出現(xiàn)不愈合，繼之形成假關節(jié)。
3、假關節(jié)型 出生后即發(fā)現(xiàn)有脛骨中下段缺損，形成假關節(jié)。假關節(jié)處有較堅硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長發(fā)育而變細，萎縮，遠端更為明顯呈筆尖狀，皮質菲薄。有時周圍軟組織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發(fā)生同樣變化。
還有另外一種分法， Boyd將本癥分為六型：
?、裥停呵皬澋耐瑫r有假關節(jié)，出生時脛骨就有部分缺如?？捎衅渌忍煨曰巍?/p>
?、蛐停呵皬澋耐瑫r有假關節(jié)，出生時脛骨有葫蘆狀狹窄。在2歲前可有自發(fā)性骨折或輕傷引起骨折，統(tǒng)稱為高危脛骨。骨呈錐狀、圓形和硬化狀，髓腔閉塞。此型最為多見，常伴有神經纖維瘤病，預后最壞。在生長期，骨折復發(fā)很常見，隨著年齡增長，骨折次數將減少，至骨骺成熟，骨折也不再發(fā)生。
?、笮停涸谙忍煨阅夷[內發(fā)生假關節(jié)，一般在脛骨中1/3和下1/3交界處?？上扔星皬潱S后是骨折。治療后再發(fā)生骨折的機會較Ⅱ型為少。
?、粜停涸诿劰侵?/3和下1/3交界處有硬化段，并發(fā)生假關節(jié)。髓腔部分或完全閉塞。在脛骨皮質可發(fā)生不全骨折或行軍骨折，待折斷后，不會再愈合，骨折處增寬而形成假關節(jié)。這類骨折預后較好，在骨折成熟不足之前治療，效果較好。
?、跣停涸陔韫前l(fā)育不良時，脛骨產生假關節(jié)，兩骨的假關節(jié)可同時發(fā)生。若病損限于腓骨，預后較好。若病損發(fā)展至形成脛骨假關節(jié)，則其發(fā)展過程類似Ⅱ型。
Ⅵ型：因骨內神經纖維瘤或施萬瘤而引起假關節(jié)。這極少見。預后取決于骨內病損的侵襲性和治療。
二.診斷
主要根據單側小腿中下1/3處有向前的彎曲畸形，并無嚴重外傷史。多數患兒全身皮膚有散在咖啡樣色素斑或神經纖維結節(jié)。結合X線表現(xiàn)即可確診。
