一、病因
先天性脛骨假關節(jié)發(fā)病原因目前尚不完全了解，而學說頗多，如宮內損傷學說，血管畸形和代謝障礙學說等，但己被放棄，目前公認比較合理者有以下三種：
1、神經纖維瘤學說 先天性脛骨假關節(jié)是由骨內性和骨外性的神經纖維瘤物質而引起，使局部骨質的正常發(fā)育障礙，骨折后也因此影響骨折的修復而造成假關節(jié)。Boyd 報告14例先天性脛骨假關節(jié)的病例中，9例有皮膚的神經纖維瘤結節(jié)及皮膚色素斑。溫習了178例中有17例有此情況。還有個別病例在脛后神經有些變化。天津醫(yī)院所見9例先天性脛骨假關節(jié)與神經纖維瘤有許多相似之處，同時部分病例在假關節(jié)處的顯微鏡檢查也符合神經纖維瘤。這兩種病無疑有較為密切的關系。
2、纖維異樣增殖學說 Boyd和Sage(1958)報告15例，其中兩例假關節(jié)處，顯微鏡下呈纖維異樣增殖的表現(xiàn)，提到與該病有關系。多數(shù)病例皮膚有咖啡色斑點，同時在假關節(jié)前期，囊性改變區(qū)的骨有彎曲畸形，甚至有些病例陰蒂較大，甚似纖維異樣增殖的第三型即Albright病。X線表現(xiàn)，在假關節(jié)是前期的囊性變區(qū)或假關節(jié)處殘留的囊性變區(qū)呈磨砂玻璃樣，骨小梁消失與纖維異樣增殖相似，更主要的是局部病理變化也頗為相似。從以上關系看來，二者之間亦存在更密切的關系。
3、神經學說 Aegerter(1995)提出神經纖維瘤、纖維異樣增殖和先天性脛骨假關節(jié)三者有許多共同之處，可能由一共同的原因所引起的纖維組織錯構增殖。這些纖維組織的轉化不良和紊亂使局部區(qū)域產生骨質的正常生長和成熟顯得無能，這種變化的原因可能是局部神經通路不正常。在Moore的78例先天性畸形病例研究中有91%的病例周圍神經有病理改變，支持了這種神經學說。
二、發(fā)病機制
很多學者認為先天性脛骨假關節(jié)與神經纖維瘤病有關，因患者可同時在皮膚上有典型的神經纖維瘤性皮下結節(jié)。這些成纖維細胞性團塊是由于該區(qū)域內神經徑路的改變，產生生長異常。假關節(jié)處往往有增厚的骨膜和很厚的纖維組織袖。McElvenny認為，這種錯構瘤性的增殖軟組織將阻礙骨的形成和正常骨痂的生長，厚的纖維環(huán)卡壓骨組織，減少其血液供應，引起骨萎縮。按Boyd的病理觀察，認為Ⅱ型的病理變化是一種侵襲性的溶骨性纖維瘤病，患者年齡越小，其侵襲性越大，隨著年齡的增長，其侵襲性也減小，及至骨骺板閉合，這種纖維瘤病也喪失其侵襲性。所以，在整個生長年齡中，即使出現(xiàn)骨性連接，也還會出現(xiàn)假關節(jié)，因此在青春期以前不要輕易作出治愈的結論。
