一、癥狀：
多有血尿和尿路結(jié)石，多飲、煩渴，多尿，尿沉淀多，呈白色，少數(shù)可發(fā)展為慢性腎功能衰竭。
1.血尿 血尿是小兒IH最常見(jiàn)表現(xiàn)，可為肉眼血尿或鏡下血尿，見(jiàn)于各年齡組。Stapleton報(bào)道58例IH均伴血尿，其中64%為肉眼血尿。血尿可為一過(guò)性，亦可呈持續(xù)性。其原因多認(rèn)為系鈣結(jié)晶引起尿路損傷所致。此種血尿?qū)儆谡＜t細(xì)胞形態(tài)學(xué)血尿(即非腎小球性血尿)。
2.尿路結(jié)石 成人IH表現(xiàn)尿石者明顯高于小兒，有報(bào)道成人尿石癥伴IH者達(dá)40%～60%，而小兒尿石中僅2%～5%是由IH所致。另?yè)?jù)stapleton報(bào)告的58例中，僅有9例(16%)伴結(jié)石。此類(lèi)結(jié)石多由草酸鈣或磷酸鈣形成，發(fā)生年齡早于非IH引起者，如不治療可發(fā)展成梗阻性腎病應(yīng)引起醫(yī)生重視。
3.其他表現(xiàn) 除血尿外，還可有膀胱激惹癥狀(尿頻、尿急、尿痛)、排尿困難綜合征、蛋白尿、腹痛、腰痛及遺尿等。易并發(fā)尿路感染是IH常見(jiàn)臨床表現(xiàn)。由于鈣從尿中大量丟失，體內(nèi)鈣呈負(fù)平衡，少數(shù)病人可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，出現(xiàn)骨質(zhì)稀疏。還有少數(shù)病人表現(xiàn)身材矮小、體重不增、肌無(wú)力等癥狀。
二、診斷：
1、臨床特點(diǎn) 對(duì)原因不明的單純的血尿患者，應(yīng)詢(xún)問(wèn)家族尿結(jié)石歷史有助于診斷。對(duì)臨床表現(xiàn)尿路感染以及尿路結(jié)石相應(yīng)癥狀的患者，應(yīng)收集24h尿測(cè)定尿鈣(Uca)和尿肌酐(Ucr);如果尿鈣>0.1mmol/(kg·d)[>4mg/(kg·d)]，就應(yīng)測(cè)定Uca/Ucr的比率，此比值若>0.21可初步診斷本病。
2.尿檢特點(diǎn) 尿分析可有鏡下血尿，尿白細(xì)胞增多，無(wú)蛋白尿或僅輕度，無(wú)管型尿?？梢?jiàn)草酸鈣和(或)磷酸鹽結(jié)晶，尿pH測(cè)定有助于鑒別分析尿結(jié)晶的性質(zhì)。小兒可表現(xiàn)尿濃縮功能受損。
3.其他檢查 有條件者可作鈣負(fù)荷試驗(yàn)以鑒別是吸收型還是腎漏型。近年有作者認(rèn)為口服鈣負(fù)荷試驗(yàn)無(wú)助于預(yù)期腎石病，不推薦用這項(xiàng)試驗(yàn)作為兒童高鈣尿癥的常規(guī)診斷評(píng)估，除非血清甲狀旁腺激素濃度升高，另有作者建議用限鈣和靜脈鈣耐量試驗(yàn)分析確診本病。
根據(jù)上述臨床特征，須鑒別其他原因引起的高鈣尿癥和腎結(jié)石，即可診斷。
