一、癥狀
1.晚嬰型 晚嬰型最多見，初生時正常，85%發(fā)病前已能正常行走，多在2歲左右起病，早期步態(tài)異常，共濟失調(diào)，斜視，肌張力低下，自主運動減少，腱反射引不出，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，后者是由于末梢神經(jīng)受累之故，中期智力減退，反應(yīng)減少，語言消失，病理反射陽性，不注視，瞳孔對光反應(yīng)遲鈍，可有視神經(jīng)萎縮，晚期呈去大腦強直體位，偶有抽搐發(fā)作，有延髓性麻痹征，病程持續(xù)進展，多在4～8歲間死于繼發(fā)感染。
2.晚發(fā)型(青少年型和成人型) 發(fā)病年齡自3～10歲至青春期，甚至成人期不等，臨床表現(xiàn)不一，起病時也以進行性行走困難為主，伴有腱反射減退，神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低等外周神經(jīng)受累表現(xiàn);發(fā)病年齡較晚的青少年或成年人常先有學(xué)習(xí)或工作成績下降，行為異常，認知障礙等，然后才出現(xiàn)共濟失調(diào)等動作異常和錐體束征，本型病程為5～10年。
二、診斷
本病的確診依據(jù)是ASA活力的檢測結(jié)果，但在少數(shù)有典型癥狀而ASA活力正常情況時，則應(yīng)考慮激活因子缺乏性異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的可能性，對已確診患兒 的每一家族成員應(yīng)進行ASA活力檢測以確定雜合子攜帶者和尚未發(fā)病的患者，并可供以后產(chǎn)前診斷參考，雜合子的ASA活力大致在正常人均值的50%左右，如 發(fā)現(xiàn)某一成員的ASA活力為正常人的10%～15%，而臨床無癥狀時，除可能屬發(fā)病前狀態(tài)者外，尚應(yīng)考慮ASA假性缺乏的可能性，ASA假性缺乏是由于 MLD基因的等位基因Pd突變所造成的，Pd在人群中的攜帶率為10%，故在MLD患者家族中較易出現(xiàn);Pd的純合子或Pd與MLD形成的雜合子都可使 ASA活力處于甚低水平，容易被誤診為發(fā)病前患者;另一方面，也可能對具有Pd基因而且患有非MLD的其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病者做出MLD的錯誤診斷，因此，應(yīng) 盡可能對家庭成員采用培養(yǎng)成纖維細胞，羊水細胞，或絨毛等進行14C-腦硫脂負荷試驗和DNA分析，確定有無攜帶Pd基因的可能。
