小腦扁桃體下疝畸形癥狀診斷
一、癥狀
根據(jù)病變的嚴重程度，分為3型：
Ⅰ型是最輕的一型。表現(xiàn)為小腦扁桃體通過枕骨大孔向下疝入椎管內(nèi)，延髓輕度向前下移位，第四腦室位置正常。常伴頸段脊髓空洞癥、顱頸部骨畸形。
?、蛐褪亲畛Ｒ姷囊环N類型。表現(xiàn)為小腦扁桃體伴或不伴蚓部疝入椎管內(nèi)，第四腦室變長、下移，某些結(jié)構(gòu)如顱骨、硬膜、中腦、小腦等發(fā)育不全，90%有腦積水，常合并脊髓空洞癥、神經(jīng)元移行異常、脊髓脊膜膨出等。
?、笮蜑樽顕乐氐囊恍停币?。表現(xiàn)為延髓、小腦蚓部、四腦室及部分小腦半球疝入椎管上段，合并枕部腦膜腦膨出，并有明顯頭頸部畸形、小腦畸形等。
Chiari重新將之分為4型，他在前3型的基礎(chǔ)上又增加第Ⅳ型：即小腦發(fā)育不全，但不疝入椎管內(nèi)。該型不被人們所接受。
小腦扁桃體下疝畸形女性多于男性。Ⅰ型多見于兒童及成人，Ⅱ型多見于嬰兒，Ⅲ型常在新生兒期發(fā)病，Ⅳ型常于嬰兒期發(fā)病。據(jù)報道從出現(xiàn)癥狀到入院時間為6周～30年，平均4.5年。
小腦扁桃體下疝畸形最常見的癥狀為疼痛，一般為枕部、頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，少數(shù)為局部性疼痛，通常呈持續(xù)性疼痛，頸部活動時往往疼痛加重。其他癥狀有眩暈、耳鳴、復(fù)視、走路不穩(wěn)及肌無力等。
常見的體征有下肢反射亢進和上肢肌肉萎縮。約50%以上的病人有感覺障礙，上肢常有痛、溫覺減退，而下肢則為本體感覺減退。眼球震顫常見，出現(xiàn)率43%。軟腭無力伴嗆咳者占26.7%。視盤水腫罕見，而有視盤水腫者多同時伴有小腦或橋腦腫瘤。Saez(1976)根據(jù)其主要體征不同分為6型，各型表現(xiàn)為：
1.枕骨大孔區(qū)受壓型 占38.3%，為顱椎結(jié)合處病變累及小腦、腦干下部和頸髓。表現(xiàn)為頭痛、共濟失調(diào)、眼球震顫、吞咽困難和運動無力，以及皮質(zhì)脊髓束、脊髓丘腦束和背側(cè)柱的癥狀。各種癥狀綜合出現(xiàn)，很難確定哪一結(jié)構(gòu)是主要受累者。
2.發(fā)作性顱內(nèi)壓力增高型 占21.7%，其突出的癥狀是用力時頭痛，頭痛發(fā)作時或頭痛后伴有惡心、嘔吐、視力模糊和眩暈。神經(jīng)系統(tǒng)檢查正?；騼H有輕微和不太明確的定位體征。
3.脊髓中央部受損型 占20%，其癥狀體征主要歸于頸髓內(nèi)部或中央部病變。表現(xiàn)為肩胛區(qū)的痛覺分離性感覺障礙，節(jié)段性無力或長束癥狀，類似脊髓空洞癥或髓內(nèi)腫瘤的臨床表現(xiàn)。
4.小腦型 占10%，主要表現(xiàn)為步態(tài)、軀干、或肢體的共濟失調(diào)、眼球震顫、吶吃和皮質(zhì)脊髓束癥。
5.強直型 占6.7%，表現(xiàn)為強直狀態(tài)，發(fā)作性尿失禁，肢體有中重度痙攣，下肢比上肢更明顯。
6.球麻痹型 占3.5%，有后組腦神經(jīng)功能單獨受損的表現(xiàn)。
小腦扁桃體下疝畸形Ⅰ型主要表現(xiàn)為枕大孔區(qū)受壓綜合征，即后組腦神經(jīng)癥狀、小腦體征、頸神經(jīng)及頸髓癥、顱內(nèi)壓增高和脊髓空洞癥等表現(xiàn)。Ⅱ型為出生后可有喂養(yǎng)困難、喘鳴、窒息，可合并精神發(fā)育遲緩、進行性腦積水、高顱內(nèi)壓及后組腦神經(jīng)癥狀。
二、診斷
根據(jù)發(fā)病年齡、臨床表現(xiàn)以及輔助檢查，小腦扁桃體下疝畸形診斷一般不難，尤其是CT及MRI的臨床應(yīng)用使其診斷變的簡單、準確、快速。
