本病可發(fā)生于任何年齡。文獻(xiàn)報道，從嬰幼兒到90歲均有發(fā)病。但多數(shù)發(fā)生于20～30歲。國外報道女性多于男性，女性約占60%;而國內(nèi)報道相反，男∶女為3∶1。有報道本病有一定區(qū)域性，舉出土耳其發(fā)病較高為例證。疾病呈慢性漸進性發(fā)展。早期可無任何癥狀，于常規(guī)體檢時發(fā)現(xiàn)?？赡艹霈F(xiàn)輕度干咳、胸悶癥狀，一般未加注意。隨著病情的發(fā)展，漸漸出現(xiàn)胸悶、氣短，活動后的呼吸困難，咳嗽加劇，伴有少量黏液性痰，咯血者少見。晚期癥狀加重，靜息時呼吸困難、發(fā)紺均見明顯，并可出現(xiàn)繼發(fā)紅細(xì)胞增多癥;如繼發(fā)肺部感染，則有發(fā)熱、咳嗽加劇、膿痰、咯血等癥狀。早期體征常缺如，隨著病情的進展，肺底呼吸音低、爆裂啰音均可出現(xiàn)。感染時聽診肺內(nèi)可有啰音。經(jīng)過幾年、十幾年或數(shù)十年后，逐漸發(fā)展為肺動脈高壓、慢性肺心病和呼吸衰竭。
根據(jù)病史、影像學(xué)特點，本病診斷一般不難。極少病人需要經(jīng)痰液、BALF中獲得結(jié)石或經(jīng)纖維支氣管鏡肺活檢來證實。
