一、癥狀
本病很少在青春期前發(fā)病，臨床癥狀出現(xiàn)常在青春期后至30歲前，癥狀的輕重很不一致。男女均可發(fā)病，女性患者常有急性發(fā)作史，可能與體內(nèi)激素變化或經(jīng)常服藥有關(guān)，男性患者皮膚損害往往更常見，可能因?yàn)楦啾┞队谌展庥嘘P(guān)。臨床癥狀與急性間歇性卟啉病相似。主要的表現(xiàn)為皮膚表現(xiàn)為光敏性皮炎，皮膚脆性增加，損傷后，出現(xiàn)淺表糜爛和水皰，常繼發(fā)感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉著和微凹的瘢痕。皮膚損壞只出現(xiàn)于皮膚暴露處，面部和手的皮膚，并且膚色較深多見。多毛癥在女性患者常很明顯，尤其在顳部、發(fā)緣。重者慢性皮膚的損害、感染和瘢痕等可毀容。
多數(shù)患者癥狀逐漸減輕持續(xù)數(shù)月，最后完全消失。急性發(fā)作時(shí)可導(dǎo)致死亡。還可出現(xiàn)腹痛、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和精神癥狀的發(fā)作，都可因巴比妥酸鹽、磺胺藥等誘發(fā)，飲酒和雌激素等也可誘發(fā)，與急性間歇性卟啉病的癥狀相同。皮膚癥狀可持續(xù)存在。
二、診斷
對急性發(fā)作患者合并有皮膚光敏癥狀，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查容易確定診斷。
