單純有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者須與外科急腹癥、癔癥、多發(fā)性神經(jīng)炎鑒別。同時(shí)本病患者糞中排出大量原卟啉和糞卟啉,尿中糞卟啉亦明顯增高。可與急性間歇性卟啉病鑒別。如僅有皮膚癥狀,可根據(jù)患者有無肝病及肝功能異常,尿中糞卟啉高于尿卟啉等以資鑒別。
急性發(fā)作時(shí),要與急性間歇性卟啉病相鑒別。原卟啉病和紅細(xì)胞生成性卟啉病,都有對日光敏感而發(fā)生的皮膚損害,自幼年起即有癥狀出現(xiàn)。紅細(xì)胞及血漿中卟啉增多,紅細(xì)胞在紫外線照射下發(fā)出紅色熒光。而混合性卟啉病沒有這些特點(diǎn),癥狀往往出現(xiàn)于青春期。遲發(fā)性皮膚性卟啉病也有類似皮膚癥狀,糞中糞卟啉和原卟啉的含量也是增多的,但尿中ALA及卟膽原的排泄不增多,家族史不明顯,患者大多有肝病或慢性酒精中毒、肝功能損害等表現(xiàn),可與混合性卟啉病相鑒別。