一、癥狀
凝血因子Ⅶ缺乏為常染色體隱性遺傳病，雜合子一般無(wú)出血表現(xiàn)，純合子或雙重雜合子可有威脅生命的大出血。最常見(jiàn)的出血癥狀為鼻出血、皮膚淤斑，創(chuàng)傷后出血難止，關(guān)節(jié)出血，月經(jīng)過(guò)多，血尿、消化道出血、牙齦出血和腹膜后血腫等。難以控制的經(jīng)血過(guò)多及致命的顱內(nèi)出血等雖然不如血友病甲和血友病乙中發(fā)生率高，但有時(shí)也可能發(fā)生。
因子Ⅶ缺乏患者臨床表現(xiàn)的輕重有很大的差異性，并且出血的嚴(yán)重程度并不總跟FⅦ水平相對(duì)應(yīng)，一般認(rèn)為，與血漿中FⅦ水平并沒(méi)有很好的相關(guān)性。部分患者即使在需要較強(qiáng)止血功能進(jìn)行止血的情況，如外傷、手術(shù)等情況下，仍然沒(méi)有出血發(fā)生，部分純合性突變的患者即使FⅦ水平在正常的10%以下，仍然可能只有輕微的臨床表現(xiàn)。但是，當(dāng)FⅦ水平低于1%時(shí)，出血癥狀可能與血友病A或血友病B的情況相仿，在非常嚴(yán)重的患者中可以發(fā)生反復(fù)的關(guān)節(jié)出血，并導(dǎo)致慢性致殘性的血友病性關(guān)節(jié)病和危險(xiǎn)的血腫。偶有在因子Ⅶ缺乏患者中發(fā)生血栓的報(bào)道，有些遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏患者的死亡原因還與肺栓塞和下腔靜脈的血栓形成有關(guān)。在文獻(xiàn)報(bào)道的病例中，發(fā)生致命或致殘性出血的患者并不多，最為常見(jiàn)的出血表現(xiàn)是鼻出血和月經(jīng)過(guò)多。對(duì)于因子Ⅶ缺乏患者是否發(fā)生致命性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血或致殘性的關(guān)節(jié)肌肉出血，目前的病例報(bào)道并不一致，可能在不同人種中有所不同。Ragni等人的研究發(fā)現(xiàn)在75名有因子Ⅶ缺乏嬰兒中，有12例發(fā)生顱內(nèi)出血，而對(duì)伊朗人中因子Ⅶ缺乏的研究并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)如此高的顱內(nèi)出血比率。
二、診斷
根據(jù)出血史、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，診斷并不困難。FⅦ測(cè)定具診斷意義。
