遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏的特征性表現(xiàn)是凝血酶原時(shí)間(PT)延長而活化部分凝血活酶時(shí)間(APTT)正常。在凝血因子篩選試驗(yàn)中,凝血因子Ⅶ缺乏是惟一有這種表現(xiàn)的凝血因子。罕見患者表現(xiàn)APTT延長,原因可能與凝血FⅦ變異有關(guān)。對(duì)遺傳性凝血因子Ⅶ缺乏的診斷需要對(duì)FⅦ進(jìn)行特異檢查。輕(中)度因子Ⅶ缺乏患者體外測(cè)定FⅦ:C水平在1%~52%,但是,單用血漿中FⅦ:C或FⅦ:Ag水平區(qū)分重度和輕(中)度因子Ⅶ缺乏并不可靠。所以,必須對(duì)其基因型進(jìn)行檢測(cè)。無癥狀性因子Ⅶ缺乏患者的FⅦ:C水平為正常的4%~61%,F(xiàn)Ⅶ:Ag含量為正常水平的5%~113%,輕(中)度和無癥狀遺傳性因子Ⅶ缺乏幾乎均為錯(cuò)義突變所致。
根據(jù)病情,臨床表現(xiàn)、癥狀、體征、選擇心電圖、B超、肝腎功能及生化、血尿常規(guī)等檢查。