一、癥狀
?、裥秃币姡蒀rigler-Najjar于1952年首先報道?；颊呤侵耤riglel-najjar型基因的純合子。新生兒出生后迅速出現(xiàn)黃疸，多在出生后1～4天即有顯著黃疸，膽紅素濃度可高達289～816μmol/L，90%為非結合膽紅素;由于非結合膽紅素對腦組織有親和力，新生兒出生2周內(nèi)常出現(xiàn)肌肉痙攣和強直、驚厥、角弓反張等膽紅素腦病表現(xiàn)?；颊邿o溶血現(xiàn)象，膽汁呈無色、無膽紅素，膽囊造影正常。
?、蛐蜕僖姡^Ⅰ型多見，于1962年發(fā)現(xiàn)，是致Grigler-Najjar型基因雜合子?；颊叱錾蟛痪贸霈F(xiàn)黃疸，也有在幼年或成年期發(fā)病。病情較Ⅰ型相對較輕，無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，智力發(fā)育亦正常。黃疸程度較Ⅰ型稍低，血清膽紅素波動于85～374μmol/L，膽紅素腦病少見。膽汁有色素，糞便中也有相當量的尿膽素。僅有少數(shù)病人因血中非結合膽紅素較高，從而引起錐體外系的損害。其他肝功能檢查皆正常。
二、診斷
?、裥驮\斷主要根據(jù)血清非結合膽紅素明顯升高，且無溶血證據(jù)。肝功能及肝穿刺活組織檢查正常。Ⅱ型：因肝內(nèi)BGT部分缺乏，用苯巴比妥治療可降低血清膽紅素濃度，臨床上可視其對酶誘導劑的治療反應，來鑒別Ⅰ型或Ⅱ型克里格勒-納賈爾綜合征。
